Autosomal boala rinichiului polichistic dominanta

Manifestările clinice includ durere în lateral și în abdomen. Diagnosticul se face prin CT sau cu ultrasunete. Tratamentul este simptomatic până insuficiența renală în stadiu.

motive

Moștenirea PRP poate fi autosomal dominant sau recesiv, cazuri sporadice sunt rare. Prevalența bolii autozomal dominant rinichiului polichistic (ADPBP) este de 1/1000 sau 5% din pacienții cu boală renală în stadiu terminal care necesită terapie de substituție. Manifestările clinice apar rar inainte de maturitate, dar nu este completa penetrantnost- toti pacientii cu varsta peste 80 de ani au unele manifestări clinice. În contrast, autozomal recesiva PBP este rara, prevalenta sa este 1/10000. De multe ori cauzeaza insuficienta renala in copilarie.

In 86-96% din cazuri ADPBP cauzate de mutatii in gena PKD1 pe cromozomul 16, care codifică o proteină Polycystina 1.

fiziopatologia

Polycystina 1 reglementează adeziunea și diferențierea celulelor epiteliale kanaltsev- Polycystina 2 pot funcționa ca un canal de ioni mutații care provoacă secreția de lichid în chisturi. Mutațiile acestor proteine ​​poate altera cili funcției renale, care permite celulelor să răspundă la debitul de urină tubular. O ipoteză lider sugerează că proliferarea tubulară și diferențierea celulară asociată cu debitul de urină și disfuncția ciliar poate astfel duce la transformarea chistice.

În stadiile incipiente ale bolii există dilatarea tubilor și un proces lent de umplere a filtratului lor glomerular. Ca rezultat separat de tubulii de nefroni și umplut cu lichid, ca rezultat al secreției sale, mai degrabă decât filtrare, formând chisturi. Sângerările pot să apară în mâinile, cauzând hematurie. Ca rezultat, mecanisme necunoscute dezvoltat scleroza vasculară și fibroză interstițială.

Manifestările extrarenale sunt comune:

• Majoritatea pacienților au chisturi hepatice.
• Pacienții sunt, de asemenea, chisturi comune pancreatice și intestinale, diverticulii colonului, hernie inghinală.
• boala valvulară pot fi detectate prin ecocardiografie in 25-30% dintre pacienți, alte boli valva poate fi asociată cu tulburări ale metabolismului colagenului și
• Regurgitarea aortică este datorată măririi rădăcinii aortice, ca urmare a modificărilor în pereții vaselor arteriale (inclusiv anevrism aortic).
• Exista anevrisme ale arterelor coronare.
• Aproximativ 4% dintre tineri și 10% dintre pacienții vârstnici au un anevrism cerebral. ruptura anevrism apare la 65-75% din cazuri, de obicei, sub vârsta de 50 de ani.

Simptome și semne

De obicei, ADPBP curge initial jumatate din pacientii bessimptomno- bolii in viitor ramane asimptomatice si nediagnosticate. Un număr mare de pacienți care dezvoltă semne clinice de boală în momentul în care ating vârsta de manifestare a 20-30 de ani. Tabloul clinic include dureri in zona inferioara-laterala a abdomenului si inferioara a spatelui cauzate de creșterea de chisturi și simptome de infecție. Dacă se întâmplă să atace de durere acută, este de obicei cauzata de sangerare in chist sau pasajul kamnya- febra însoțește adesea pielonefrita acută. valvulopatii arată rareori simptome clinice, dar uneori provoca insuficiență cardiacă și necesită înlocuirea valvei. Brain ruptura anevrism nu se poate manifesta, dar poate provoca dureri de cap, greață, vărsături, și deficit de nervov- craniene aceste manifestări clinice indică necesitatea unei intervenții de urgență.

semne de laborator sunt nespecifice și includ hematurie și hipertensiune arterială (fiecare manifestare are loc în 40-50% din cazuri) și proteinurie (20%). Anemia este mai puțin frecvente decât în ​​alte tipuri de insuficiență renală cronică, în principal, pentru că educația eritroproteina salvat.

diagnosticare

• SUA.
• Uneori, un CT sau RMN scanare sau de cercetare genetica.

Diagnosticul poate fi suspectat la pacienții cu următoarele caracteristici:

• antecedente familiale ale bolii.
• Tipic tabloul clinic.
• Accidental dezvăluit de imagistica studii chisturi.

Trebuie să sfătuiască pacienții înainte de a prescrie procedurile de diagnosticare, în special în asimptomatice. De exemplu, mulți experți nu recomanda screening-ul de pacienti tineri cu asimptomatice, deoarece nu există nici un tratament eficient în această etapă, iar diagnosticul are un impact negativ potențial asupra unei polițe de asigurare, precum și starea de spirit a pacientului. Diagnosticul este de obicei stabilit prin metode imagistice, demonstrând modificări chistice comune în rinichi și imagine țesături „mâncat de molii“, din cauza chisturi care inlocuiesc tesutul functional. Aceste modificări se dezvolta cu varsta si sunt rar intalnite la pacientii tineri. Primul studiu se realizează de obicei cu ultrasunete. În cazul în care rezultatele ultrasunete nu se poate concluziona efectuat CT sau RMN (ambele metode sunt mai sensibile, mai ales cu un contrast).

În analiza urinei poate fi determinată proteinurie moderată și hematurie brut sau microscopice. Hematuria brută se poate datora deplasarea de piatră sau de hemoragie de rupt chist. Piurie este comună și fără infecție bacteriană. Inițial, azotul ureic din sânge și nivelurile de creatinină sunt normale sau doar ușor crescute, în special în prezența hipertensiunii. Uneori, în analiza generală a sângelui a arătat policitemie.

Pacienții cu simptome de anevrism cerebral necesita de inalta rezolutie CT sau angiografie MR. Cu toate acestea, nu există un consens cu privire la întrebarea dacă pacienții cu asimptomatică ar trebui sa fie testati pentru anevrisme cerebrale. O abordare rațională implică screening-ul in randul pacientilor cu antecedente familiale ADPBP si accident vascular cerebral hemoragic si anevrisme cerebrale.

Testarea genetica pentru a determina mutatii ale genei PKD este în prezent efectuată numai în următoarele cazuri:

• Pacienții cu suspiciune de PBP si fara antecedente familiale cunoscute.
• Pacienții cu rezultate discutabile ale studiilor imagistice.
• Cei mai mulți pacienți tineri (de exemplu, vârstă mai tânără de 30 de ani, pentru care rezultatele studiilor de formare a imaginii este adesea discutabilă).

perspectivă

Până la vârsta de 75 de ani, 50-75% dintre pacienții cu ADPBP necesita terapie de substituție a insuficienței renale. Următoarele condiții prealabile pentru o progresie mai rapidă a insuficienței renale:

• vârstă mai tânără la diagnostic.
• Sex masculin.
• Sickling anomalie.
• PKD1 genotip.
• O creștere semnificativă sau rapidă a dimensiunii renale.
• Hematuria brută.
• Hipertensiune.

ADPBP nu creste riscul de cancer la rinichi, dar dacă un pacient cu ADPBP dezvolta cancer renal, acesta este cel mai adesea bilaterală. Cancerul renal rareori cauzeaza moartea. Pacienții mor, de obicei, de boli de inima (uneori supapă), infecție diseminată sau ruptura de anevrism.

tratament

• Controlul factorilor de risc.
• Activitățile de sprijin.

Controlul strict al tensiunii arteriale, tratamentul prompt al UTI. aspirație percutanată a conținutului chisturi ai ajuta la lupta dureri severe ca urmare a unor hemoragii sau compresie de chisturi. Nefrectomia funcționează pentru ameliorarea simptomelor severe, ca urmare a unei creșteri semnificative a rinichiului (cum ar fi durere, hematurie) sau UTI recurente. ADPBP nu se va mai repeta grefa. În procesul de dializă la pacienții cu ADPBP capabile să mențină un nivel mai ridicat al hemoglobinei.