Hiperplazie suprarenala congenitala: simptome, tratament, diagnostic

Cauzele hiperplazie suprarenala congenitala

Termenul de „hiperplazie suprarenală congenitală“ unește întregul grup de boli cauzate de defecte ale enzimelor steroidogenice. deficit sever sau absența completă a activității acestor enzime duce la încălcări ale diferențierii sexuale, hipertensiunea, sindromul pierderii de sare, sau insuficiență suprarenală. Cele mai frecvente mutații ale genelor care codifică 21-hidroxilaza - CYP21A2 (90-95% din cazuri), mult mai puțin - 11-hidroxilazei (CYP11B1) și 18-hidroxilazei (CYP11B2). Deficiența relativă de glucocorticoizi conduce la niveluri crescute de ACTH, care stimulează sinteza de androgeni. Nivelurile crescute de androgeni, precum și precursori și nivelurile de cortizol. În cazurile severe, virilizarea la fete are loc chiar si in uter. Atunci când formele nonclassical ale hiperplaziei adrenale congenitale și activitatea enzimatică a secreției de cortizol mai mare este suficient, cu toate acestea, funcția crescută a glandelor suprarenale la fete si femei care duc la hiperandrogenism după pubertate.

Identificarea eșec al 21-hidroxilazei

Semnele clinice deficit de 21-hidroxilaza la un copil poate fi o pierdere de sare, de tip intermediar vulva și gipotoniya- arterial măsurat pentru a confirma dimineata bazale diagnostic (8:00) Niveluri de sterona 17-gidroksiproge în ser (figurile 6 nmol / l și mai sus necesită excluderea hiperplazie suprarenală congenitală, nivelul de peste 300 nmol / l indică în mod unic formă clasică a bolii). După măsurarea nivelului bazal de 17-hidroxiprogesteron se realizează cu sintetic testul ACTH analog tetrakozaktidom.

În cazul în care o familie are un copil cu hiperplazie suprarenală congenitală și părinții într-o sarcină ulterioară sunt de acord, dacă este necesar, pentru a efectua terapia prenatala, diagnosticare gena este efectuata. Pentru a izola alelele genei și de a identifica mutatii necesita mostre de ADN de la părinți. ADN-ul fetal obținut din celule Villi corionice au fost analizate pentru prezența mutațiilor detectate în tată sau mamă, iar prezența cromozomului Y. Laboratorul de analiză trebuie să le îndeplinească, care are o vastă experiență de studii similare.

Tratamentul hiperplazie suprarenala congenitala

Copiii cu forma clasica de hiperplazie suprarenală congenitală numește terapia de substituție cu glucocorticoizi, în timp ce formă solteryayuschey sau activitatea reninei plasmatice crescute - și mineralocorticoid. Diferite scheme sunt propuse lecheniya- recomandările convenite ale Societății Internaționale Endocrinologie oferi atribuire și fludrocortizonă hidrocortizon și suplimentar 1-2 g / zi de clorură de sodiu în copilărie. Nu ar trebui să încerce să normalizeze complet nivelul de 17-hidroxiprogesteron, din cauza riscului de supradoză de corticosteroizi. Este necesar să se elimine excesul de androgeni fără doze mari de glucocorticoizi este adesea foarte dificil. După perioada de creștere a organismului este completă, pacientul este adesea mutat la actiune de droguri mai lung (prednison, prednisolon sau dexametazonă), care trebuie să fie luate pe tot parcursul vieții, cu toate că hidrocortizonul este o opțiune terapeutică.

Atunci când formele neclasice ale hiperplaziei adrenale congenitale insuficiență suprarenală de obicei, dar recepția glyukokortikodov inhibă secreția de ACTH și astfel ajută la reducerea nivelului de androgeni care cauzeaza maturizarea accelerata a scheletului, acnee, hirsutism.

Scopul tratamentului prenatale - pentru a preveni dezvoltarea organelor genitale externe ale acestui tip intermediar pentru această mamă este prescris dexametazona. Ea traversează bariera placentară, inhibarea secreției de ACTH fetale și, în consecință, androgeni. Deoarece dezvoltarea organelor de reproducere are loc la I trimestru al sarcinii, tratamentul este inițiat imediat ce sarcina este confirmată de prezența, și se va opri, în cazul în care diagnosticul prenatal indică prezența masculină fetale normale sau de sex feminin. Din punct de vedere statistic, există o nevoie de a continua tratamentul într-un caz din opt. În timp ce această metodă atinge cu succes obiectivul, efectele sale adverse pe termen lung asupra copiilor studiat slab plus, utilizarea sa este asociată cu complicații ale mamei. Astfel, în prezent, această metodă este încă experimentală, și toți sunt de acord că cheltuielile ar trebui să fie tratate echipă experimentată, formată din specialiști în diferite domenii.

În cazul în care organele genitale exterior de tip intermediar multe fete nou-născuți au nevoie de corectarea lor chirurgicale. Aceasta se face de obicei in copilarie, iar in adolescenta tarzie sau la maturitate, în cazul în care aveți nevoie pentru a petrece o operație suplimentară. De asemenea, este extrem de important pentru funcționarea efectuată de către medici cu experiență.