Sex genetice, determinare

Sistematice și numerotate pe mărimea și poziția centromeres de cromozomi se numește cariotip. Dezvoltarea tehnologiei de colorare cromozomi a făcut posibilă identificarea fiecărui cromozom al lor model caracteristic de striații longitudinale (banding). Band poate fi detectată în regiunea centromere (C-benzi) - benzi detectate prin utilizarea unui colorant fluorescent hinokrina sunt numite Q-benzi detectate folosind cerneala Giemsa - G-benzi. Acoperirea coloranților fluorescenți poate fi convenabil, t. Pentru. Cromozomului Y este colorat foarte viu, și poate fi determinată în celulele localizate atât în ​​interfază și metafază. Tehnologia, care este cunoscut sub numele de hibridizare fluorescenta in situ, este extrem de utilă în identificarea „markeri“ cromozomiale - cromozomii sexuali la distanță, care sunt slab detectate prin tehnici de banding standard. Chromosome banding și de înaltă rezoluție „colorare tehnologie“ permite identificarea precisă a fiecărui cromozom. Y-cromozom este complet descifrat. Acesta a fost primul descris complet cromozomul uman, există aproximativ 35 de milioane de perechi de baze.
Examinarea animalelor și a persoanelor cu tulburări de diferențiere sexuale sugereaza ca cromozomii sexuali (X si Y-cromozom) și autozomi conțin gene care influențează determinarea sexului și diferențierea, cauzând gonadele bipotentsialnye dezvolta sau testicule sau ovare. Pereche de intacte și funcționează normal X-cromozom în absența cromozomului Y și gena regiuni de determinare a sexului Y (sry), conduce la formarea celulelor tumorale ovariene, în timp ce prezența translocare cromozomului Y sau sry genă, de obicei situate pe brațul scurt Y- cromozom, pe cromozomul X sau autozomi conduce la formarea testiculelor.
La om, există o diferență marcantă în dimensiunea X și Y cromozomi. Toți cei cu doi cromozomi X sau mai există o inactivare parțială a cromozomului X, cu excepția unuia. Se crede că acest fenomen - un proces aleator care are loc în fiecare celulă în timpul embriogenezei la stadiul de blastocist, mai târziu, în timpul căreia cromozomul X suferă heterochromatinization. Ca rezultat al acestui corp proces format Bara (X cromatina), care pot fi găsite în toate persoanele cu doi cromozomi X, și multe altele. Gene XIST (X-inactivare transcriere specific) este localizată la locul, probabil inactiv cromozomul X in paratsentromery bratul lung al cromozomului X. XIST exprimate numai în cromozomul X inactiv și codifică un ARN mare, care „acoperă“ cromozomul X și promovează inactivarea genelor cromozom X.

Video: 31 Determinarea sexului genetic - Grad 10

} {Modul direkt4

Față brațul distal scurt inactivarea cromozomului X nu este expus, are un scurt (2,5-megabazelor) regiunea omoloagă cu porțiunea distală a brațului scurt al cromozomului Y. Acest segment se numește o regiune psevdoautosomny în aceste două secțiuni limitate ale axelor X și cromozomul Y., care sunt conectate în timpul meiozei, este necesară formarea de trecere care permite schimbul să aibă loc între regiunile ADN ale axelor X și Y cromozomi. Cel puțin șapte gene au fost definite în porțiunea psevdoautosomnom X și Y cromozomi. Printre acestea: gena MIC2- care codifică un antigen de suprafață celulară recunoscut de gena receptor 12E7- antitelami- monoclonal pentru a receptorului factorului de stimulare a coloniilor de granulocite-macrofage pentru interleukina-3 Persoanei genei care duce la eliminarea defectelor neurocognitive observate in sindromul Turner si o gena responsabila de statura mica, pHOG / Shox. Aceasta gena este exprimata in oase si este responsabil de statura idiopatica scurt si diskhondrosteozis (sindromul Leri-Weill) în heterozigoții. mutatii homozigote in aceasta gena sunt asociate cu o afectare mai severă a creșterii, mezomelicheskoy nanism Langer. Regiunea Psevdoautosomalny a fost de asemenea descrisă la capătul distal al lungilor brațe ale X și Y cromozomi.
În frotiuri prelevate din mucoasa bucală la femeile cu cariotip 46, XX, corpul Bara este determinată în 20-30% din nucleelor ​​în interfaze- la bărbați sănătoși cu cariotip 46, corpul XY nu este determinată de Bar. La pacienții cu un număr de X-cromozomul 2, în orice număr de organisme nucleu cromatină diploide va fi 1 mai mic decât numărul de cromozomi. Folosind definiția cromatinei sex și colorarea fluorescentă a cromozomului Y, poate dezvălui indirect un set de cromozomi sexuali intr-un individ. Celulele sunt în interfază și metafaza, FISH-analiza sry (cromozomului Y) și regiunea pericentric a cromozomului X poate defini rapid un set de cromozomi sexuali.

Video: determinarea timpurie a sexului copilului