Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie, urologie.

IC Nevronet

URL-

nefrita ereditara. Etiologia și patogenia nu sunt înțelese. Se presupune că boala este asociata cu o mutatie a controla sinteza proteinelor structurale ale tesutului renal, precum si alte organe ale genei. Există două variante de nefrita ereditară - sindromul Alport și nefrită hematuric. Un curs mai severă a bolii apare la barbati, ceea ce sugerează posibilitatea de moștenire tip dominant, parțial legată de sex.

Tabloul clinic. varianta Hematuric începe sindromul imperceptibil urinar dezvăluit accidental. Edemul și hipertensiunea arterială nu sunt disponibile, dar apar în dezvoltarea insuficienței renale, de obicei la adolescenți sau adulți lor. Sindromul Uric caracterizat eritrotsiturii grade variind - printr-o ușoară creștere a numărului de eritrocite la hematurie brut. Descoperiți de asemenea, o proteinurie moderată, iar unii copii - leucocituriei tranzitorie. Bacteriuria, de obicei, nu se întâmplă. Analiza sângelui biochimice nu relevă modificări pronunțate, disproteinemie încețoșată și hiperlipidemiei pot să apară la unii copii. Funcția renală parțială, pe o perioadă lungă de timp rămân netulburat, uneori, a relevat manipularea giperaminoatsiduriya sau tipul renală. manifestări mai severe caracterizează sindromul Alport, în care există o combinație de boli renale, ochi si pierderea auzului. Datorită faptului că pierderea auzului se dezvolta in etapele ulterioare ale bolii, diferențierea precoce a sindromului Alport poate fi dificil. Înfrângerea auzului din cauza leziunii nervului auditiv sau a aparatului cohlear, iar la unii pacienți au arătat numai atunci când examenul audiometrice. Majoritatea copiilor cu ereditar nefrită detectat dizembriogeneza stigmat ca anomalii anatomice ale structurii sistemului urinar, precum stigmat extern (hypertelorism, structura anormală a urechilor, degete).

Pentru formele severe de nefrita ereditară se caracterizează prin evoluție progresivă cu dezvoltarea progresivă a insuficienței renale cronice.

Diagnosticul se bazeaza pe identificarea principalelor simptome ale bolii, analiza pedigree a copilului, sondajul ruda cea mai apropiată. Prezența mai multor stigmate dizembriogeneza țesut conjunctiv indică de asemenea probabilitatea nefrita ereditară. In formele severe se arată biopsie renală și examinarea histologică a țesutului renal. modificări morfologice

în țesutul renal caracterizat prin prezența segmentară focal glomerulita proliferative, degenerarea epiteliului proximal și atrofia tubilor distal, infiltrarea celulelor interstițiale și fibroza prezenței "celule spumoase". Electron observarea microscopică a relevat subtierea membranei bazale glomerulare.

Diagnosticul diferential cheltui cu glomerulonefrita difuză, urolitiază, pielonefrită, tubulopatia.

Tratamentul este o sarcină dificilă datorită lipsei de cunoștințe clare a patogenezei bolii. Complexul intervenții terapeutice sunt elemente comune pentru bolile inflamatorii ale rinichilor: organizarea corectă a somnului și a trezi copilul, reprofilarea de infecție cronică focare, cu excepția produselor alimentare acute și extractibile. Antibioticele sunt prescrise doar în cazul unor boli intercurente. Pentru a modifica frânarea preparatelor sclerotice pot fi atribuite seria 4-aminohilinovogo (doza zilnică de rezohin- 5-10 mg / kg, durata tratamentului nu mai puțin de 6 luni). Glucocorticoizii nu sunt afișate. se obțin rezultate satisfăcătoare din vitamina (piridoxină, cocarboxylase), utilizarea ATP (1 ml / m într-o zi, 10-15 preparate injectabile).

Este important să se identifice semnele precoce de insuficiență renală cronică, pentru a incepe tratamentul prin programul de dializă - transplant. Pentru a face acest lucru determina periodic conținutul creatininei în plasma de sânge, pentru a investiga acizilor și bazelor indicatorilor de echilibru.

Prognoza. CRF la versiunea hematuric nefrita ereditară apare în vârstă de 20 la 25 de ani, cu sindrom Alport - în 12-16 ani (cea mai mare parte băieți).

Prevenirea nefrita ereditară nu este dezvoltat.