Malformații congenitale ale fătului, boli ereditare la nou-nascuti

Congenitala unei malformații congenitale pot apare in perioadele critice ale dezvoltării fetale sub influența factorilor de mediu (fizice, chimice, biologice și altele.). In acest caz, leziuni sau modificari in genomul nu este.

Factorii de risc pentru nașterea copiilor cu dizabilități de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei peste 36 de ani înainte de nașterea copiilor cu malformații, avorturi spontane, de căsătorie rudenie, somatice și bolile ginecologice ale mamei, cursul complicat al sarcinii (avort spontan amenințat, prematuritate, postmaturity, pelvină prezentare, mici și polyhydramnios).

Anomalii în dezvoltarea organ sau sistem de organe poate fi dur cu afectare functionala severa sau doar un defect cosmetic. malformații congenitale detectate în perioada neonatală. abateri ușoare în structura, care, în majoritatea cazurilor, nu afectează funcționarea normală a organului, numite anomalii sau stigmate de dezvoltare disembriogeneza.

Stigma atrag atenția în cazurile în care există mai mult de un copil de 7, caz în care se poate afirma, constituție displazic. Există dificultăți în evaluarea clinică a constituției displazic, deoarece una sau mai multe dintre stigmatele pot fi:

1. norma una;
2. simptom al bolii;
3. sindromul independent.

O listă de stigmate majore displazice.

Gât și tors: un gât scurt, absența acestuia, aripa skladki- corp scurt, clavicula scurt, pâlnie piept „pui“ în piept, sternul scurt, multiple sau larg spațiate nipluri, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoza (cresterea parului in exces), pete de culoare cafea, birthmarks, pielea decolorată, o creștere scăzută sau ridicată a părului, alopecie depigmentare.

Cap și față: craniu microcephalic (dimensiune mică a craniului), un craniu turn, înclinat craniu, cap plat, frunte joasă, frunte îngustă, un profil plat facial, dents pod, cutelor transversal pe frunte, pleoape în picioare joase, crestele frunte pronunțate, podul nazal larg , o deviatie de sept sau perete bifurcată nazal falcă, dimensiunea redusă a maxilarului superior sau inferior.

Ochi: microftalmie, makroftalm, oblic epicanthus ochi incizie (skinfold vertical la coada interior).

Gura, limba și dinții, buzele cu caneluri, puțuri pe dinti, malocluzie, dintii dinți de fierăstrău, înălțimea dintelui spre interior palatului îngust sau scurt sau gotic, boltit, dinți rari sau vârful okrashennye- bifurcată a limbii, căpăstru scurt, limba fisurata, mare sau limbă mică.

Urechile: set de mare, mici, sau asimetrice, mici sau urechi mari, urechile suplimentare plate, cărnoase, „animale“ urechi ale lobului elementare, fără lobi, tragus opțional.

Spine: marginile suplimentare, scolioză, fuziunea vertebrelor.

Mână: arachnodactyly (degete subțiri și lungi), clinodactyly (degete curbate), scurte perie, lat, falangele terminale curbate, brachydactyly (scurtarea degetelor), canelura transversală palmar, plană.

Burtă și organele genitale: abdomen asimetric, localizare greșită a buricului, hipoplazie a labiilor mici si scrot.

În multe malformații este dificil de a determina rolul eredității și a mediului în originea lor, adică, acesta este un semn al unei moștenite, sau este asociat cu influențe negative asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-nascuti detecta anomalii cromozomiale, care este asociat cu cromozomi sau mutatie a unei gene, și 5% de patologii ereditare, adică succesorale.

Pentru defecte care pot apărea ca mutații și ereditare sau apar în efectele adverse ale unui factor dăunător pentru făt includ: luxație congenitală de șold, picior stramb, picior cal, palatoschizis și buza superioară, anencefalia (complet sau aproape complet lipsa unui creier), boli cardiace congenitale, stenoza pilorica, spina bifida (spina bifida), și altele.

Nașterea unui copil cu malformatii congenitale - un eveniment de familie serioasă. Șoc, vinovăție, lipsă de înțelegere a ceea ce să facă în continuare - experiențe negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamelor și a taților este de a obține informațiile maxime despre boala copilului si furnizarea de cea mai buna ingrijire posibila si tratament.

Ce ar trebui să știe mama insarcinate de malformații congenitale, pentru a încerca să evite rezultatul nedorit?

malformații fetale pot fi:

• genetice (cromozom) din cauza eredității. Afecteaza dezvoltarea lor (pentru a preveni), nu putem;
• format în fetusului in utero (congenital), într-o mai mare măsură depinde de noi și comportamentul nostru ca am putea limita sau elimina factorii externi daunatoare.

Cromozomice malformațiilor fetale genetice

Informația genetică este conținută în nucleul fiecărei celule umane în formă de 23 de perechi de cromozomi. În cazul în care o pereche de cromozomi este produs extra cromozom suplimentar - aceasta se numește trisomia.

Cele mai frecvente defecte genetice cromozomiale întâlnite de medici:

• Sindromul Down;
• Sindromul Patau;
• sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Mai puțin frecvente și alte defecte cromozomiale. In toate cazurile de anomalii cromozomiale pot fi observate violare mentală și fizică a sănătății copilului.

Preveni apariția unei tulburări genetice este imposibil, dar pentru a detecta defectele cromozomiale prin diagnosticul prenatal este posibil inainte de nastere. Pentru a face acest lucru, femeia se consultă cu un medic-genetician, care poate calcula toate riscurile și să alocați de cercetare prenatale pentru a preveni consecințe nedorite.

O femeie gravidă este prezentat de consultare genetică, în cazurile în care:

• ea și partenerul ei au copilul sa nascut cu unele boli moștenite;
• un părinte are un fel de anomalii congenitale, care poate fi moștenită;
• părinții sunt strâns legate;
• Acesta a identificat riscul ridicat de aberații cromozomiale fetale screening-ul rezultat prenatal (rezultatul analizei hormonale a sângelui + SUA);
• vârsta mamei insarcinate de peste 35 de ani;
• prezența mutațiilor în gena CFTR a părinților;
• femeia a ratat avort, avort spontan sau copiii născuți morți de origine necunoscută din istorie (istorie).

Dacă este necesar, un genetician ofera viitoare mama sa treaca teste suplimentare. Metode de cercetare copil inainte de nastere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnicile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică intruziune în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor gravide obstetrician-ginecolog. Tehnicile non-invazive implica ultrasunete si prelevarea de probe de sânge venos mama insarcinate.

Invazive (prelevare de probe corionica villus, amniocenteza și cablu-tsentez) sunt cele mai exacte, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copil, deoarece aceasta presupune o invazie a uterului pentru un gard dintr-un material special pentru studiu. Metodele invazive includ mama insarcinate numai în cazuri excepționale și numai medic-genetician.

Cele mai multe femei prefera sa viziteze genetica si studii genetice a avut loc în cazul unor probleme serioase. Dar fiecare femeie este liber să aleagă. Totul depinde de situația dumneavoastră specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale, și nimeni, dar nu știi răspunsul corect.

Înainte de a finaliza aceste studii, se consulte cu familia, obstetrician-ginecolog, un psiholog.

sindromul Turner (XO). Comună la fete 2: 10.000. Gât scurt, aripa-se pliază pe gat, umflarea extremităților distale, boli cardiace congenitale. manifestat mai târziu infantilism sexual, low-riser, amenoree primară.

Sindromul Down (trisomia cromozomului 21). Frecventa la baieti 1: 1000. Largă pod plat nazal, gât plat, creșterea părului scăzută, o limbă de mare proeminentă, cutelor transversal pe palma, defecte cardiace.

Sindromul Klaynfeltera (XXY-sindrom): Pacientii inalti cu membrele lungi în mod disproporționat, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare nu sunt bine dezvoltate, poate exista o creștere a părului de pe corp pe tipul de sex feminin. Scăderea apetitului sexual, impotență, infertilitate. O dispoziție de alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

tulburări metabolice ereditare

Caracteristicile speciale ale tulburărilor metabolice ereditare includ debutul graduala a bolii, prezența perioadei latente, agravarea în timp, semne ale bolii sunt detectate mai frecvent în procesul de creștere și dezvoltare a copilului, deși unele pot să apară în primele zile de viață.

In dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare există o legătură clară cu caracterul de hrănire. tulburări de alimentație cronică, care a început în perioada neonatală, și în timpul tranziției la introducerea de hrănire artificială sau hrănire, poate ascunde deficitele anumite sisteme enzimatice în intestinul subțire.

Cel mai adesea la sugari deranjat metabolismul glucidelor. Cel mai adesea, această lipsă de lactoză, zaharoză, etc. Acest grup include :. intoleranță la galactoză, acumularea de glicogen, intoleranta la glucoza si alte simptome generale. Indigestie, crampe, icter, hepatomegalie, modificări ale hipotonia mușchiului inimii.

Video: În Kârgâzstan, cu un an mai mult de 400 de copii născuți cu malformații congenitale

Tratamentul eficient, nu mai târziu de două luni de la vârsta de început. Din dieta exclude laptele este transferat la amestecul preparat în lapte de soia. Anterior introduc alimente solide: terci cu carne sau legume bulion, legume, ulei vegetal, ouă. Respectarea stricta a dietei este recomandat la 3 ani.

Violarea metabolismului aminoacizilor. fenilcetonurie (PKU) este mai frecvent in acest grup de boli. Se afișează alterarea SNC, simptomele dispeptice, sindromul convulsiv. Pentru PKU se caracterizează printr-o combinație de retardare psihomotorie progresivă cu leziuni cutanate eczematoase persistente, „șoarece“ miros de urină, a redus pigmentare a pielii, părului și irisului.

In prezent, 150 tulburări metabolice ereditare set defect biochimic. Terapia cu succes a bolii este posibilă fără diagnostic precoce său. In perioada neonatală se efectuează screening-ul în masă a copiilor pentru detectarea unor boli, inclusiv PKU.

Mult îmbunătățită posibilitatea de depistare precoce a bolilor ereditare cu introducerea practicii de diagnosticare prenatale. Cele mai multe boli fetale sunt diagnosticate prin examinarea lichidul amniotic și celulele conținute în acesta. Toate diagnosticate boala cromozom 80 boli genice. In plus amniocenteza ultrasunete folosit, -fetoproteina în sângele femeilor gravide și în lichidul amniotic, nivelul care crește odată cu înfrângerea sistemului nervos central al fătului.

malformații congenitale non-ereditare

Din momentul fertilizării, adică fuziunea de gameți de sex feminin și masculin, începe formarea unui nou organism.

Embriogenezei durează din a treia săptămână la a treia lună. Malformațiile care apar în timpul embriogenezei, embriopatie numit. Există perioade critice în timpul formării embrionului, efectele nocive ale deteriorarea organelor și sistemelor care sunt stabilite în momentul impactului factorului dăunător. Sub influența factorilor adverse asupra 1-2 săptămâni lea există vicii foarte nepoliticos, de multe ori incompatibile cu viața, ceea ce duce la pierderea sarcinii. 3-4 săptămâni cap format, sistemul cardiovascular, există începuturile hepatice, pulmonare, tiroida, rinichi, glande suprarenale, pancreas, planificate extremităților fila viitoare, astfel încât există astfel de defecte cum ar fi lipsa de ochi, protezele auditive, ficat, rinichi, pulmonar, pancreas, membrelor, hernierea creierului, se pot forma corpuri suplimentare. La sfârșitul primei luni de a merge pe un organe genitale marcaj, sistemul limfatic, splina, formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, pot exista anomalii, cum ar fi buza cleft si palatului despicătură, proteze auditive anormale fistule cervicale și chisturi, defectele peretelui toracic și abdominal, defecte de diafragma, peretii inimii, sistemului nervos anormal, cardiovasculare si sistemul muscular.

Prin embriopaty includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absenta completa a membrelor sau dintr'unul dezvoltare rudimentară a membrelor distale în dezvoltarea proximală normală, absența membrelor proximale în dezvoltarea normală a porțiunilor distale când mâna sau piciorul pornind direct de trunchi)
• atrezia de esofag, intestin, anus,
• hernie ombilicala,
• atrezie biliara,
• agenesis pulmonare (absența luminii)
• boli cardiace congenitale,
• malformații renale ale tractului urinar,
• malformații CNS (anencefalie - absența unui creier, microcefalie - hipoplazie cerebral).

fetopathy. Perioada de fetale dureaza de-a patra săptămână de viață fetale înainte de naștere. El, la rândul său, este împărțit într-o fază de început - din luna a 4. înainte de luna a 7, iar mai târziu - pe locul 8 și 9 luni-lea. sarcinii.

Atunci când sunt expuse la deteriorarea factor în perioada neonatală precoce, fătul este o diferențiere tulburare au corpul promis. Prin fetopathy (timpurie) includ hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale SNC, chistice pulmonare, hidronefroză, hernia a creierului si a maduvei spinarii - rahidian proeminenței prin cusături și defecte osoase .. hernia post-traumatic creierului adesea localizată la rădăcina nasului sau zadnecherepnoy zona.

Malformatii congenitale fetale intrauterine pot fi diverse, deoarece acestea pot afecta aproape orice organ, fiecare sistem al copilului în curs de dezvoltare.

Cunoscuți factori externi periculoși

• Alcoolul și drogurile - de multe ori duce la malformații fetale grave și uneori incompatibile cu viata.
• Nicotina - poate provoca oprirea creșterii și dezvoltării copilului.
• De droguri - în special periculoase în fazele incipiente ale sarcinii. Ele pot cauza o varietate de defecte ale copilului. Dacă este posibil, mai bine să se abțină de la utilizarea de medicamente și după 15- 16 săptămâni de gestație (cu excepția cazului când este necesar să se păstreze sănătatea mamei și a copilului).
• Bolile infecțioase sunt transmise de la mamă la copil - foarte periculos pentru copil, deoarece acestea pot provoca tulburări grave și malformații.
• Razele X, radiații - sunt cauza multor malformatii fetale.
• Mama Ocupaționale pericol (proasta gestionare, etc ...), care au efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acesteia.

anomalii fetale congenitale detectate în diferite stadii ale sarcinii, mama insarcinate, astfel încât să trebuie să ia examenul medical în timp util, în intervalul de timp recomandat

• I trimestru de sarcină: 6-8 săptămâni (SUA) și 10-12 săptămâni (US + teste de sânge);
• în trimestrul II: 16-20 săptămâni (US + test de sânge) și 23-25 ​​de săptămâni (SUA);
• în trimestrul III de sarcină: 30-32 săptămâni (US + Doppler) și 35-37 săptămâni (US + Doppler).

Diagnosticul prenatal al acestor zile este din ce în ce mai frecvente, deoarece cunoștințele de sănătate a viitorului copilului, iar prognosticul este foarte important pentru parinti. Cunoscând starea fetale, de familie, a evalua situația și a posibilităților sale, poate refuza sarcina.