Sindromul Ehlers-Danlos la copii

Sindromul Ehlers-Danlos - o boală ereditară care apare la o frecvență de 1 la 100.000. Sindromul se referă la o displazie diferențiată. Compoziția este izolat sindrom 9 tipuri, dintre care 1, 2 si 3 majoritate. Pentru starea ortopedică de 1, 2, 3 si 4-lea tipuri nu diferă. La tipul de 9 există o mobilitate excesivă în comun, fără a perturba parametrii biochimici.

Pentru pacienții caracterizate prin creștere scăzută, pererastyazhimost pielii și mucoaselor, fragilitatea pielii și vulnerabilitatea luminii, a crescut de sângerare membranelor mucoase, deformare toracică, cifoză, scolioză, picior stramb, pererastyazhimost ligamente, mobilitate crescută a articulațiilor, congenitale de sold dislocare, rekurvatsiya articulații kole1iyh. Skin marca Pererastyazhimost de la naștere. Cu vârsta giperelastichnost scade. Încălcarea este de mers pe jos la 60% dintre copii. El devine vizibil de la începutul aleii: la sfârșitul anului 1, la începutul anului doilea. Acolo rekurvatsiya și valgus genunchi, picior ploskovalgusnye. Pacienții cu displazie de sold dezvolta sindromul tractului iliotibialnogo, ceea ce face ca fisura atunci când mersul pe jos în zona de trohanter. Pacienții cu sindrom al treilea tip a marcat laxitate articulara, slăbiciune a membrelor inferioare, artralgii si dureri de spate.

Sindromul Ehlers - Danlos - o tulburare mostenita de colagen, caracterizate prin hipermobilitate articulare, piele hiperelastice și fragilitate tisulară larg răspândită. diagnostic clinic. tratament de susținere.

Moștenirea este de obicei autosomal dominanta, dar sindromul Ehlers - Danlos eterogene. Diferite mutații afectează cantitatea, structura sau asamblarea diferitelor colagenul. Mutațiile pot fi localizate în genele care codifică colageni (de exemplu tipurile I, III sau V) sau a enzimelor modificatoare de colagen (de exemplu, lizil hidroxilaza, proteaza colagen). Sunt 6 tipuri principale: clasice, hipermobilitate, vasculare, cifoscolioze și dermatosparaksis artrohalazis.

Simptomele și semnele sindromului Ehlers-Danlos

Simptomele includ predominanți hipermobilitate a articulatiilor, formarea de cicatrici patologice, vindecarea plăgilor vaselor fragile și catifelat, piele giperrastyazhimuyu. Pielea poate fi întinsă de câțiva centimetri, dar revine la normal când este eliberat. cicatrici late în formă de hârtie sunt adesea acoperite cu proeminentele osoase, mai ales coate, genunchi și cicatrici goleni- mai puțin severe atunci când tipul de hypermobile. pseudotumora Soft (excrescențe cărnoase) adesea formate pe cicatrici de suprafață sau punctele de presiune. Gradul de hipermobilitate comun variază, dar pot fi semnificative atunci când artrohalazise. perle calcinate subcutanate pot fi vizualizate sau palpate raze x.

Complicațiile. Un prejudiciu minor poate duce la o rană deschisă larg, dar cu puțin krovotecheniem- închiderea plăgilor poate fi dificilă, deoarece țesuturile fragile ale articulațiilor tind să fie rupte. complicații chirurgicale apar din cauza fragilității tisulare profunde. Sclerotica poate fi fragil, ceea ce duce la perforarea globului ocular atunci când tipul kifoskolioznom.

Moderată sinoviale efuziune, entorse și luxații apar frecvent. cifoscolioze vertebral se dezvoltă la 25% dintre pacienți (tip special kifoskolioznym), deformare toracică - 20%, iar talipes equinovarus - 5%. Aproximativ 90% dintre adulții afectați au platfus. Congenitala dislocare de sold apare la 1% din cazuri (tip artrohalazny se caracterizează prin dislocare bilaterală congenitală a șoldurilor).

hernii gastro-intestinale și a diverticulilor sunt comune. Rareori in departamentele de hemoragie spontană și perforație apar tractului gastro-intestinal, precum și un pachet de anevrism aortic si ruptura spontana a arterelor mari. Prolapsul valvei este o complicație frecventă a tipului sever (vascular). In extensibilitate gravidă țesutului poate cauza travaliu prematur, insuficiență cervicală și, eventual, rupe dacă fătul matki- afecta boala, membranele fetale fragile, ceea ce duce uneori la ruperea prematură. țesut fragilității părinte poate complica epiziotomie sau cezariana. Aceasta poate să apară prenatale, perinatale si sangerari postpartum. Alte complicatii potential grave includ fistule arterio, rupturile de organe interne și pneumotorax sau pnevmogemotoraks.

Sindromul Diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos

Diagnosticul este testele genetice și biochimice specializate în principal klinicheskiy- poate fi realizată în mai multe centre de cercetare pentru anumite tipuri de patologie. Evaluarea ultrastructura biopsii ale pielii pot ajuta în diagnosticul clasic, hipermobilitate și tipuri vasculare. Ecocardiografia a fost efectuat pentru a identifica bolile cardiace (de exemplu, prolapsul valvei, anevrismele arteriale), care sunt legate (unele tipuri.

Prognoza sindromului Ehlers-Danlos

Complicatii potential fatale apar, în unele cazuri (de exemplu, rupturi arteriale în tip vascular).

Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos

Un tratament specific nu există. Este necesar să se reducă la minimum posibilitatea de rănire, în acest scop, este recomandabil să se poarte îmbrăcăminte și încălțăminte de protecție. În etapa trebuie să fie furnizate hemostaza atentă. plăgi suturate temeinic, eliminând țesături de tensiune. ar trebui să fie furnizate de consiliere genetică.

Când Ehlers-Danlos articulatiilor sindrom elimina instabilitatea prin metode conservatoare și operaționale. Pe genunchiului și a gleznei articulațiilor uzură orteze. Adolescentii cu articulatii instabile care dizabilitante pacientul, în principal, în sindromul de al treilea tip sunt prezentate stabilizarea funcționării pe articulația. ajutor de mers pe jos prescrise branț de încălțăminte profilactică sau orteze. Pentru dureri de spate la pacientii mai in varsta recomanda purtarea unui corset.