Boli ereditare ale sistemului nervos, distrofie musculara, miastenia gravis

boli degenerative progresive a rezultatului sistemului nervos la un defect sau o patologie a dezvoltării embrionare, determinate genetic. manifestări comune ale acestor boli sunt: ​​natura degenerativa și consistența țesutului nervos, desigur progresiv. Acestea includ, în special, syringomyelia, în care măduva spinării formează o cavitate lungă, distrugând coarnele posterioare. Acest lucru duce la un defect de durere și temperatură sensibilitate, Atropatena.
Un grup de ataxias ereditare destul de numeroase, manifestarea lor principală a ataxie este asociată cu patologia tractului cerebeloase sau sensibilitate profundă.
scleroză laterală amiotrofică (SLA) - boala grea si rapid progresiva, cai Sopron in maduva spinarii. Astfel, există o combinație de pareză și piramidali simptome atrofice, adică, tulburări de mișcare în curs de dezvoltare sunt caracterizate prin atât o paralizie periferică și centrală.
Boala Parkinson este o boală progresivă, care se bazează pe o leziune primară pigment neuronilor dopaminergici din partea dens substantia nigra și un pigment alte nuclee stem. Riscul pacientului rudelor apropiate este de aproximativ 10 ori mai mare decât în ​​populație. Pentru boala Parkinson este caracterizata printr-o triada de simptome: tremor, creșterea tonusului muscular și criteriile de diagnostic gipokineziya- sunt foarte complexe. Boala clinică se produce numai atunci când a ucis mai mult de 80% din neuroni. În unele cazuri, boala se va face debutul la vârsta de 18 ani (așa-numitul Parkinsonism juvenil), pentru cea mai mare parte - la o vârstă mai înaintată. Acest lucru plasează cerințe ridicate privind actualitatea și caracterul adecvat al tratamentului.
Terapia adecvată modernă oferă multe oportunități pentru o bună compensare a funcțiilor perturbate, precum și conservarea sau restaurarea de adaptare socială.

boli neuromusculare ereditari

boli neuromusculare degenerativ - boala care afecteaza in principal sistemul neuromuscular al naturii ereditare. Ele sunt, de asemenea, menționată ca un neuromusculare distrofie progresiva (PMD), și constituie cel mai important grup de toate bolile ereditare.

Clasificarea distrofie musculară progresivă

1. distrofie musculară progresivă - tulburare genetic determinată cu modificări primare progresive degenerative ale mușchilor (nu patologia primară a neuronului motor periferic). In tesutul muscular, care este ținta defectului genei primare, din cauza care există anormale myodistrofina sinteza proteinelor musculare si descompunerea sa este accelerată. Înfrângerea sistemului nervos cu miopatie este secundar.
2. Spinalkye amiotrofia - determinate genetic leziunea primară a coloanei vertebrale cornul anterior cordonului cu paralizie flască progresivă secundară și atrofie musculară.
3. Neural amiotrofia - primar determinate genetic polineuropatie sindrom (rezultat mielinopatii) cu dezvoltarea amiotrofia secundare anomaliilor senzoriale și vegetative.

Primar distrofie musculară progresivă
Diferite forme de boală apar la vârste diferite - de la 1-2 la 40-50 de ani și peste. Acestea sunt caracterizate de stângăcie cu motor, instabilitate, scade atunci când mersul pe jos, oboseala. Copilul apare frica și reticența de a merge. La pacienții cu mers format există o „plimbare rață“ - waddled.
Pentru unele forme mușchi psevdogipertrofiya caracteristice, de multe ori afecteaza muschii gambei: ei se atrofiaza cu atrofie de mascare și chiar să crească în mărime datorită proliferării țesutului conjunctiv, adipos. Slăbiciunea și atrofia mușchilor localizate inițial în mușchii centurii pelvine, cu expresie maximă în picior proximal.
Există un lordozei lombare pronunțat, scolioză, „aripa“ a lamei, un îngust „viespe“ talie. Ridicarea dintr-o poziție așezat este dificilă și copiii recurg la dispozitive auxiliare (tehnici Gowers) -. „Alpinism o scară“, „catarare pe el însuși“ Există cazuri cu dezvoltarea de dementa. Suferă mușchiul inimii. Mai mult, pacienții își pierd capacitatea de a merge independent. Procesul implică sistemul cardiovascular (dezvoltat cardiomiopatie dilatativă sau hipertrofică).

Secundar - spinarii si neuronale distrofie musculara

Distrofia musculară spinală (amiotrofia) este moștenită în mod recesiv autozomal. Gene-somn țional atrofie musculară mapate la 5gl1.2-13.3 cromozom.

Poate detecta semnele timpurii ale tulburărilor tabloide. Dezvoltarea motorie întârziată. In timpul electromiografie detectate coarnele leziunii anterioare ale măduvei spinării. pentru boala progresiva.
Atunci când formele amiotrofia spinarii pe un electricitate ogramme potențiale singur înregistrate la nivelul membrelor fibrillyatsiy- de viteza de propagare a impulsului nervos relativ conservate, dar poate scădea ca urmare a decesului motoneuronilor spinali.
Cele mai frecvente dintre ele este amiotrofia neuronale amiotrofia neuronale boala Charcot-Marie-Tooth. Este în manifestările lor clinice, care amintesc de polineuropatie senzitivomotor, distală accentuat și pornind de la picioare și picioare. Fluxurile benigne, încet. De-a lungul timpului, ea a format o deformare caracteristică a picioarelor - de tip „picioare barză“ sau „pantaloni“: subțire ca rezultat al atrofie a mușchilor piciorului inferior cu solduri intacte. În primul rând, „toamna“ reflexele Ahile, apoi redus la genunchi.
Când elektronejromiografii a înregistrat viteza de propagare brut scădere la nivelul membrelor a impulsului nervos.

Miastenia gravis. Criza miastenică și colinergic

miastenia (Miastenia gravis pseudoparalitica) - boala autoimuna neuromusculare severă caracterizată prin oboseală anormală și slăbiciunea mușchilor striați (Akimov GA este același MM, 2000).
etiopatogenia. Principala legătură - apariția autoanticorpilor împotriva plăcii nicotinic holinoretseptorami de capăt a fibrei musculare si blocheaza transmisia neuromusculară. Există o legătură la patogeneza miastenia gravis de prostată leziuni spectacol de ridicare. Timom adesea detectate (până la 40% din cazuri), rareori - atrofie timică.
clinică. Miastenia gravis poate apărea la orice vârstă, dar cel mai adesea - între 16 și 40 de ani, dar există forme mai devreme și mai târziu (vârfuri de incidență marcată la 30 și 70 de ani). Femeile suferă mai des decât bărbații. Principalul simptom - oboseala musculară anormală cu dezvoltarea slăbiciunii lor în creștere în mișcări repetate, cum ar fi apariția ptozei sau în ghosting lectură.
Dezvoltarea slăbiciune musculară în miastenia diferă de pareza periferică sau centrală prin aceea că repetarea mișcărilor, în special într-un ritm rapid, crește brusc și poate ajunge în măsura în plin de paralizie. După odihnă, de dormit, primele mișcări pot fi normale, dar ulterior, la fiecare apare oboseala, gradul de care progresează cu încărcare continuă.
episod miastenic se poate dezvolta la sugari care au fost născuți din mame care sufera de miastenia gravis (o așa-numită miastenia gravis nou-născuți). Gradul de tulburări de mișcare de compensare poate fi pe deplin suficient (pentru auto-service în casă), rău (necesită îngrijire din exterior). Complicația cea mai gravă a miastenia - crize miastenică.
criza miastenic - dezvoltarea o stare critică bruscă de urgență, ca urmare a conducție blocului neuromuscular. Principalele simptome - creștere rapidă, slăbiciune musculară generalizată, ajungând la tetraplegie nivel.

complicații:

1. tulburări respiratorii în timpul forma bulbară
2. riscul de obstrucție a căilor aeriene acumularea de spută gros,
3. posibilitatea de aspirație de alimente sau „asfixiei supapă“ din cauza depresiuni și a punctelor slabe ale epiglota lingvistice,
4. de pe diafragmă și slăbiciune intercostală a mușchilor respiratorii.

Video: Acest video este despre întregul adevăr al distrofiei musculare Duchenne, o boala care piese de schimb nimeni

O supradoză de medicamente anticolinesterazice poate duce la criza colinergică cu o deteriorare bruscă a sănătății. Asistenta de urgenta „este lucratorii de ingrijire a sanatatii in unitatea de terapie intensiva sau unitate (secție) terapie intensivă.