Distrofie musculară progresivă. Forme și simptome de distrofie musculara la copii

Sub acest nume combină un grup de moștenit boala cronica primara

Leading semn clinic este o atrofie musculara cea mai mare parte simetrică în creștere lentă, cu o scădere în vigoare a acestora este proporțională cu gradul de deteriorare. În funcție de moștenirea tip, vârsta procesului de pacienți, localizarea și fluxul există trei forme majore de distrofie musculara, progresive.

timpuriu formă (Duchenne) transmise prin recesiv moștenire asociată cu X-cromozom. Ea începe înainte de vârsta de 3 ani. Bolnavi aproape exclusiv băieți. În primul rând, există schimbări în mușchii centurii pelvine și extremităților inferioare, iar apoi - brâu umăr, și a implicat mai târziu alte grupuri musculare. În cele mai multe cazuri, în al doilea deceniu de viață vine de moarte de boli respiratorii intercurente.

Video: Micul Gleb cu distrofie musculară nevoie de ajutor, "Lead-Irkutsk"

sub formă de tineret (Erb) se caracterizează prin moștenire autozomal dominantă. De multe ori incepe la pubertate si lent. Schimbarea se manifestă în principal în centura scapulară, și, uneori, pe fata (pleoapelor, feței miopatice guby- - frunte netedă, lipsa de închidere a ochilor, buze groase), mai târziu extins la trunchiul și mușchii pelvieni.

de multe ori separat descrie formei umăr-față ( „Panduzi - Dejerine) și pentru a forma Erb includ modificări, începând cu mușchii pelvieni ai brâu umăr rareori extins la trunchi și membrele mușchilor.

Video: Ajutor cu distrofie musculara de zgomot alb ritmuri izocrone

Forma cu o moștenire autozomal recesiva (Leiden) are caracteristici comune cu cele două forme anterioare. Aceasta începe, de regulă, ceva mai devreme și este mai rapid decât tinerii. În cazul în care boala precoce progresează rapid și se termină în moarte.

În unele cazuri, clinice simptome cu prezumtiv boala autozomal recesiva modul de moștenire apar la naștere (distrofia musculară congenitală). Modificări ale musculaturii scheletice nu este diferit de cele observate cu distrofie musculară progresivă.

mușchi Macroscopic alterată de multe ori seamănă cu o carne de pește, ca urmare a epuizării miogiobina. dimensiunea musculare este redus, uneori, nu sa schimbat, și chiar a crescut cu vakatnogo proliferarea țesutului conjunctiv fibros și grăsime, care este deosebit de caracteristic timpurii forme de distrofie musculara.

macroscopic tipic variația diametrului fibrelor musculare (de la 7-15 la 100-250 microni), prezența împreună cu fibre individuale normale si hipertrofice subțiat. Fibrele sunt observate atrofică, distrofică (conținut redus de glicogen și de a crește conținutul de lipide, vacuolizare, hialinoza, slăbind transversale ischercheinosti) și necrobiotice (glybchaty descompunere) se schimbă. divizare Acolo longitudinală a fibrelor, creșterea numărului de nuclee și amplasarea lor centrală.

activitate oxidativ și enzime glicolitice Rămâne ridicată pentru o lungă perioadă de timp, cu toate acestea, diferențierea fibrelor pe primul (roșu) și un al doilea tip (alb) având diferite proprietăți enzimatice, devine mai puțin clară. La cuantificarea V. Semenov-Tyan-Shan si LA Saykova (1977) a constatat o scădere a activității succinat dehidrogenazei și lactat dehidrogenază. In miopatiei severe se găsesc doar mici zone de fibre musculare în proliferarea extensivă a țesutului conjunctiv și gras.

Video: Corectarea distrofie musculara

examinare prin microscopie electronică în stadii incipiente miofiorill detecta schimbări în forma de benzi Z-degradare ulterioare - elemente contractile de degradare. În cazurile cu boală severă observate, de asemenea, modificări distructive ale reticulului citoplasmatice și mitocondriile, a crescut numărul de lizozomi.

diagnostic diferențial Ar trebui să fie efectuată cu forme neurogene de atrofie musculara, in primul rand spinalyyuy progresiva atrofie musculară (amiotrofia spinalyyuy) copilarie (boala Verdniga - Hoffmann), care se dezvoltă în primii ani de viață din cauza deteriorarea cornului anterior al măduvei spinării.

În această boală observate modificari distrofice in celulele nervoase ale coarnelor anterioare, reducând numărul acestora, dispariția uneori completă, proliferarea celulelor gliale, demielinizare rădăcinilor anterioare și a nervilor periferici. În primul rând afectează mușchii centurii pelvine, extremităților inferioare, și apoi - brâu umăr și altele. Spre deosebire de distrofie musculară progresivă fibrele musculare atrofiat formeaza grupul (atrofie fascicul), dar care nu sunt aranjate alternativ cu reținere grosimea acesteia sau fibre hipertrofice.

devreme semn de atrofie neurogena Pierderea este considerată „șah“ distribuția de prima și a doua tipuri de fibre cu dispariția diferențelor între puțuri. În cazul în care boala începe într-o pubertate incendiu școală, vorbind despre forma tineresc spinalyyuy atrofie musculară (boala Kugelbsrga - Welander). In miatonii congenital (boala Oppenheim), musculare modificări similare cu modificările observate cu distrofie musculară progresivă. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, a relevat modificari in celulele nervoase ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării, care aduce cu miatoniyu Oppenheim sshshalnoy atrofie musculară Werdnig - Hoffmann.