Progeria: Întrebări și Răspunsuri

Video: Seara de întrebări și răspunsuri cu Dmitri Troțki 26 mai 2016 OM

conținut

Video: seara de întrebări și răspunsuri cu dmitri troțki 26 mai 2016 om
- ce este sindromul hutchinson-gilford progeria sau, și ce cauzează această boală?
- când și de ce ați hotărât să înființeze fundația pentru studiul progeria?
- ce fundația pentru studiul progeria?
- este posibil pentru a diagnostica progeria inainte de nastere?
- care este prognosticul pentru copiii cu progeria?
- care sunt dificultățile cu care se confruntă pacienții cu progeria?

Dr. Leslie Gordon (Leslie Gordon) - un bine-cunoscut expert american pe Progeria, director al studiului Fondului Progeria (Progeria Research Foundation), cercetător.

ranchiună personală Dr. Gordon împotriva acestei boli - în urmă cu cinci ani, fiul ei a fost diagnosticat cu Progeria.

Dr. Gordon preda pediatrie la Medical School de la Universitatea Brown din Providence, Rhode Island.

El este un cercetator de la Universitatea Tufts din Boston, unde a conduce în mod activ de cercetare în domeniul sindromului Hutchinson-Gilford (HGPS).

Datorită Dr. Gordon știința medicală occidentală a făcut progrese semnificative în acest domeniu. În special, Dr. Gordon a deschis gena Progeria, și-a făcut multe alte descoperiri importante legate de patogeneza acestei boli rare.

Cercetătorul adesea recuperează pe ecranele de televiziune, ea articole Progeria publicat in New York Times, Boston Globe, revista People, Boston Herald, Science News, USA Today, și The Journal of American Medical Association (JAMA).

În acest articol, Dr. Gordon este responsabil reprezentanții NHMHB la întrebări frecvente despre Progeria.

- Ce este sindromul Hutchinson-Gilford Progeria sau, și ce cauzează această boală?

- Când vorbim despre Progeria, mă întorc la sindromul Hutchinson-Gilford, pentru că există alte sindroame progericheskie.

Progeria - aceasta este ceea ce noi numim „sindromul de imbatranire prematura“, care afectează corpul copilului o varietate de moduri, vechiul sistem deosebit de puternic lor cardiovasculare.

Toți copiii cu Progeria mor prematur, suferă ateroscleroză severă, în vârstă de 8 până la 20 de ani. Cauza principală a decesului copiilor - boli cardiovasculare, tipice pentru vârstnici. Progeria are loc, în medie, un copil în 4 milioane de oameni, dar în unele populații de această cifră variază 1,000,000-8000000.

Cele mai multe dintre copiii cu Progeria la nastere arata perfect normal. La vârsta de aproximativ 9 luni, acestea încep să apară simptomele clasice de progeria, inclusiv modificări la nivelul pielii, căderea părului, și altele. Acești copii crește la un maxim de 3,5 picioare, care este puțin mai mult de jumătate din înălțimea normală de adult.

Sistemul nervos si boli ale creierului astfel de copii timid departe, astfel încât acestea să funcționeze în conformitate cu vârsta biologică. abilități sociale și de informații la copii cu Progeria sunt pe deplin conservate.

Cu alte cuvinte, acesta este un fericit pentru copii mici, de clasa I, elevii de clasa a doua, care doresc să se bucure de viață și răsfățați-vă cu colegii lor, dar repede ramolii și lasă-ne. Înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul copilului cu Progeria, ar trebui să ne ajute să găsim un leac pentru aceasta boala teribila.

- Când și de ce ați hotărât să înființeze Fundația pentru Studiul Progeria?

- Când fiul nostru Sam avea aproape doi ani, el a fost diagnosticat cu Progeria. Soțul meu este un medic, și m-am medic și om de știință. Desigur, noi înțelegem problema și a făcut tot posibilul pentru a opri această boală.

În doar câteva zile, am colectat toate materialele disponibile știința modernă - sa dovedit a fi mai puțin de 200 de articole publicate. Asta e tot. Nu a fost nici o organizație care ar fi implicat în strângerea de fonduri pentru cercetări suplimentare, nu a existat practic nimic.

Prin urmare, soțul meu și am decis să înființeze Fundația pentru Studiul Progeria, PRF. Sora mea Audrey lucrează ca avocat, și am întrebat-o cum persoana savvy în probleme juridice, pentru a deveni primul presedinte si director executiv al fondului.

Avem acum o organizație are un consiliu de mare și de înaltă calificare de directori, voluntari comitete și un mare număr de alte persoane care ajută în lupta cu progeria.

Progeria Research Foundation - o organizație non-profit care este în continuă creștere.

- Ce Fundația pentru Studiul Progeria?

- Progeria Research Foundation a fost creat la un moment în care copiii cu acest sindrom în țara noastră nu a existat practic nimic. Am înființat această organizație cu o înțelegere clară a ceea ce aveți nevoie pentru a lupta impotriva bolii.

Asta este ceea ce am auzit în mod constant: „Nu există nici bani pentru a desfășura activități de cercetare în acest domeniu, așa că nu avem nimic pentru a ajuta la acesti pacienti.“ Apoi am colectat banii și a dat granturile pentru cercetători muncă critică, și vom continua să facem acest lucru astăzi.

Ni sa spus: „Nici un echipament si instrumente. Nici culturi de celule. Cercetătorii au nevoie de ceva pentru a lucra cu. " Așa că ne-am creat propria noastră bancă de celule și țesuturi prelevate de la pacienți cu progeria. Toți copiii cu acest sindrom pot dona celulele lor pentru banca noastră pentru oamenii de stiinta suficient material pentru cercetare. Acum, ei au totul, iar rezultatele au fost imediate.

Ne-am dorit pentru a atrage cercetători din alte domenii, pentru a le convinge să facă progeria. Noi am efectuat reuniuni științifice, care au ajutat la informații diseminează, am oferit granturi substanțiale pentru a desfășura activități de cercetare de cuvinte cheie, și le-a ajutat să aducă în sfera noastră de oameni de știință nu numai din diferite părți ale Americii, dar și din alte țări.

Am creat, de asemenea, un consorțiu pentru a studia genetica de Progeria (Progeria Research Genetica Consortium), care în prezent este format din 20 oameni de știință, și eu printre ei. Șase dintre noi au luat parte la cercetarea istorică, care a culminat cu deschiderea genei Progeria.

- Este posibil pentru a diagnostica Progeria inainte de nastere?

- Da, se poate face. Acest lucru a fost posibil datorită recenta deschidere a genei Progeria. Dar, așa cum progeria nu este transmis prin generații (aceasta este o mutație sporadică), este foarte puțin probabil ca unul va fi născut doi copii cu aceasta boala rara.

După descoperirea genei diagnostic Progeria a acestui sindrom a devenit rapid și de încredere. Medicii din întreaga lume ne-a trimis mostre de celule lor de pacienti, asa ca le-am testat pe sindromul Hutchinson-Gilford, și o facem gratis. Pentru toate.

- Care este prognosticul pentru copiii cu Progeria?

- Boala este fatală în 100% din cazuri. Copil moare la o vârstă fragedă, ca urmare a unui atac de cord sau accident vascular cerebral. uciderea lui este același care ia viața majorității persoanelor în vârstă, dar apare in copilarie sau adolescenta. arterele cerebrale și coronare infundate, angina, accident vascular cerebral - care este ceea ce ar trebui să fie de așteptat de la această boală.

- Care sunt dificultățile cu care se confruntă pacienții cu Progeria?

- Aș împărți aceste probleme în două categorii principale.

În primul rând, păstrarea sănătății de zi cu zi. Fundația noastră se găsește foarte repede că medicii nu au informații complete cu privire la organizarea corectă a examenelor, măsurile preventive au îmbătrânire rapid copii.

Familiile sunt în mod constant nevoie de informare și asistență profesională. Prin urmare, am organizat un al treilea program - bază de date a datelor medicale și științifice (medicale și cercetare Baza de date). Oamenii noștri de știință să analizeze și să sistematizeze toate informațiile primite de la pacienți progeria, ceea ce face protocoale speciale cu privire la dieta, terapie fizica, si altele. In plus, medicii și părinții de pacienți ne pot apela în jurul valorii de ceas și de a primi sfaturi.

Vă recomandăm cu tărie că acești copii de terapie fizică și ocupațională specială. Consultanții noștri cer părinților cu privire la aceasta, și se pare că, în cele mai multe cazuri, nimic de genul efectuate. Un copil cu Progeria, care are un curs bun de terapie fizică, o viață complet diferită. Amintiți-vă acest lucru.

În al doilea rând, există dificultăți psihologice și sociale. Copiii cu progeria spre exterior foarte diferite, de la copii sănătoși, cu toate că dezvoltarea intelectuală pe care le au exact la fel.

Copiii cu acest sindrom doresc să fie la fel ca toți ceilalți, să ducă o viață normală, să se joace cu alți copii, să se distreze. Ele pot fi relație frumoasă copil. Ei nu vor să se gândească la progeria și Progeria nu trebuie să mănânce viața lor deja scurtă.

Am aflat ca pacientii progeria familiei tind să se asocieze cu alte familii care au suferit aceeași nenorocire. Prin urmare, fundația noastră aduce de multe ori aceste familii, oferindu-le posibilitatea de a-și împărtăși experiențele și de a sprijini reciproc punct de vedere emoțional. Este foarte important pentru toată lumea.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit