Simptome hemocromatoza ereditara, diagnostic și tratament

Video: hemocromatoza. Simtomy, cauze si tratamente

conținut

Video: hemocromatoza. simtomy, cauze si tratamente
Natura hemocromatoza ereditara
Simptomele de hemocromatoza ereditare
Diagnosticul de hemocromatoza
Tratamentul hemocromatozei ereditare

hemocromatoza ereditare - este o boala genetica in care fierul se acumulează în corpul uman. Este destul de boala ereditara comuna in randul caucazieni. Potrivit experților americani, hemocromatoza ereditară suferă 1 din 240-300 caucazieni.

Pacienții cu hemocromatoza nu pot avea nici o plângeri, iar speranța lor de viață nu poate fi diferită de cea a oamenilor sănătoși. La altele pacienti dezvolta simptome severe de supraîncărcare cu fier, incluzând disfuncția sexuală, insuficiența cardiacă, dureri articulare, ciroză hepatică, diabet, slăbiciune generală, și închiderea la culoare a pielii.

Conținutul mediu de fier în organism trebuie să fie între 3 până la 4 grame. Cantitatea totală de fier din organism este reglementată prin mecanisme speciale de aspirație. Corpul nostru pierde zilnic aproximativ 1 miligram de fier prin transpiratie si pielea moarta si celulele intestinale. Femeile pierd o medie de 1 miligram mai mult din cauza menstruației. Intestinele adult sănătos baza de zi cu zi compensează această pierdere prin asimilarea fierului din alimente. Atunci când o persoană își pierde o mulțime de fier în sânge, crește absorbția în intestin. În mod normal, echilibrul este menținut, astfel încât depozitele mari de fier în organism nu se întâmplă.

Persoanele cu ereditar hemocromatoza absorbtia de zi cu zi a fierului din intestin mai mare decât norma, ceea ce este necesar pentru organism. Și, din moment ce organismul uman nu poate identifica rapid fierul, aceasta duce la acumularea și depunerea de fier în organe și țesuturi. În hemocromatoza ereditară la 40-50 de ani în corpul pacientului construiește până la 20 de grame de fier - de cinci ori mai mult decât norma!

Excesul de fier este depozitat în articulații, ficat, testicule, inima, având ca rezultat deteriorarea acestor organe si simptome cauza de hemocromatoza. La femei, fierul se poate acumula lent, deoarece acestea se confruntă cu pierderea de fier în timpul menstruației, sarcinii și alăptării. Astfel, simptomele daune femeilor de organe se dezvolta, în medie, 10 ani mai târziu decât bărbații.

natura hemocromatoza ereditara

Ereditar hemocromatoza - o tulburare autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că copilul are o șansă de a dezvolta hemocromatoza numai dacă ambii părinți au avut gena pentru boala. Spre deosebire de acest tip de moștenire, cu boli dominanților autozomale copilul poate moșteni boala, chiar de la unul dintre părinți.

Corpul uman este compus din trilioane de celule. În cadrul fiecărei celule există un nucleu care conține materialul nostru genetic - cromozomi. Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi - un total de 46 de cromozomi. Acest material mostenim de la ambii părinți. Cromozomii conțin ADN care codifica toate noastre procesele metabolice, aspectul, inaltime, ochi si culoarea parului, inteligenta, si alte caracteristici. Defecte in ADN-ul, numite mutații pot duce la boli, și ele sunt „amintit“ la nivel molecular și sunt transferate noilor generații - aceasta este natura bolilor genetice.

Există două tipuri principale de mutații asociate cu hemocromatoza ereditare - C282Y si H63D. Numerele 282 și 63 indică locațiile de defecte în HFE-gena, care se află în al 6-lea cromozom.

Oamenii care mostenesc doua mutatie C282Y de la fiecare părinte, au o șansă foarte mare de a dezvolta hemocromatoza. De fapt, astfel de oameni constituie 95% din toti pacientii cu hemocromatoza ereditare. Pacienții care au moștenit o mutație de la un părinte C282Y și mutația H63D unuia din celălalt părinte, face un alt 3% dintre pacienții cu hemocromatoză.

Simptomele de hemocromatoza ereditare

Într-un stadiu incipient al bolii la pacienții care nu prezintă simptome, care pot fi suspectate hemocromatoza si sa efectueze teste ADN-ului. Mai târziu, puteți dezvălui un nivel ridicat de fier seric de sânge, care se găsește din întâmplare, în analiza pentru un alt motiv.

Simptomele Bărbații hemocromatoză pot să nu apară până la 40-50 de ani. La femei, primele simptome pot apărea la 10 sau chiar 15-20 de ani mai târziu decât bărbații.

Depozite de fier în piele, provocând o întunecare a pielii, la care, uneori, nu să acorde o atenție. Depozitele de fier in glanda pituitara si testicule cauza „scădere“ a testiculelor si impotenta. Fier in pancreas determină o scădere a producției de insulină și diabet zaharat. Depozitele în mușchiul cardiac duce la insuficienta cardiaca si aritmie. Afectarea hepatică provoacă cicatrici (ciroza) si un risc crescut de cancer la ficat. Fier de la nivelul articulațiilor care provoacă durere la mișcare și mobilitate limitată.

diagnosticul de hemocromatoza

După cum sa menționat deja, majoritatea pacienților creștere suspectă a nivelului de fier in sange este detectat de întâmplare. Unii pacienți au arătat inițial niveluri crescute ale enzimelor hepatice, care conduce mai departe la diagnosticul hemocromatozei. Este mult mai ușor atunci când pacienții știu despre părinții hemocromatoză, așa că hai despre acest sondaj ei înșiși.

Analizele de sânge.

Există mai multe teste de sânge care reflectă conținutul de fier din organism: nivelul feritinei, conținutul de fier seric, capacitatea de legare de fier maximă (CTLF) și saturației transferinei.

Feritina - o proteină din sânge, nivelul care este corelată cu cantitatea de fier stocate în organism. Nivelul feritinei este în general scăzută la pacienții cu deficit de fier anemie (IDA), dar este crescut la pacientii cu hemocromatoza. Nivelul feritinei este crescut, de asemenea, atunci când unele infecții virale (hepatita) și alte procese inflamatorii, astfel încât un indicator mic pentru un diagnostic precis.

Analiza conținutului de fier seric și a saturației transferinei fac în același timp. fier seric reflectă cantitatea de fier din lichidul (ser) din sânge. Capacitatea de legare este cantitatea totală de fier care se poate lega de ser transferinei - o proteina care transporta moleculele de fier în diferite părți ale corpului.

Saturația transferinei - un număr obținut prin împărțirea conținutului de fier seric la capacitate maximă de legare a fierului din sânge. Această figură arată că procentul de transferinei este implicat în transportul de fier. Într-o saturație sănătoasă transferină umană este în intervalul de 20-50%. La pacienții cu IDA, această cifră anormal de scăzute și în hemocromatoza ereditară - foarte mare (de exemplu, cea mai mare parte transferinei „ocupat“ transportul de magazine de fier).

nivelul fierului seric poate crește în timpul zilei, de obicei, după mese. Prin urmare, testele de sânge trebuie să fie efectuate în dimineața pe stomacul gol.

Biopsia hepatica.

Testul cel mai precis pentru hemocromatoza - o măsurare a conținutului de fier în țesutul hepatic. Pentru acest test, este necesar să se efectueze o biopsie - pentru a lua un mic fragment de ficat al pacientului. De obicei, această procedură se face cu ajutorul unui ac special lung. Pacientul este anesteziat și apoi se introduce un ac prin piele în ficat în timp ce controlează procedura cu ajutorul mașinii cu ultrasunete. Fabric obținut prin biopsie, a studiat în semnele de laborator ale inflamației hepatice, ciroza (cicatrici ireversibile) și se verifică conținutul de fier.

Biopsia hepatica hemocromatoza are de asemenea o valoare de prognostic, deoarece aceasta determină gradul de cicatrici ireversibile ale ficatului. Pacienții cu hemocromatoza cu biopsii rezultate relativ bune au o longevitate normală (cu condiția tratament adecvat). Pacienții care au hemocromatoza cauza ciroza, trăiesc mult mai puțin.

Mai mult decât atât, la pacienții cu ciroză crește foarte mult riscul de cancer la ficat (carcinom hepatocelular), care este capabil de a ucide un om mult mai devreme decât ar fi făcut ciroză. Atunci când ficatul este deja afectat, riscul rămâne ridicat, chiar dacă hemocromatoza este tratată în mod activ.

Analizele genetice.

Gena responsabilă pentru hemocromatoza ereditare, a fost deschis în 1996. Această genă a fost abrevierea HFE. hemocromatoza ereditara la majoritatea pacienților este asociat cu mutatii C282Y si H63D in aceasta gena.

Cel mai adesea (95%) pacienți cu hemocromatoza au două mutație C282Y moștenit de la ambii părinți. În același timp, nu toate persoanele cu genetica afecteaza acumularea de fier in organism. Studiile au arătat că doar 50% dintre persoanele cu dubla C282Y mutatie sufera de hemocromatoza si a complicatiilor sale. Adică, un test genetic pozitiv - acest lucru nu este o propoziție.

C282Y combinată / H63D mutație apare la copiii care au moștenit mutația de la un C282Y si H63D de la celălalt părinte. În cele mai multe cazuri, acești oameni au niveluri normale de fier, dar există o supraîncărcare cu fier de severitate ușoară sau moderată.

Dacă un copil moștenește un singur defect C282Y de la unul dintre părinți, iar a doua gena HFE este normal, el nu a avut nici un simptom de supraîncărcare cu fier. Dar o astfel de persoană devine un purtător al bolii. În cazul în care ambii părinți au un astfel de defect, atunci fiecare dintre copilul lor va fi de 25% probabilitatea de a dezvolta hemocromatoza.

Recomandat în SUA algoritm de diagnostic hemocromatoza ereditare:

1. Adulții cu hemocromatoza ereditare suspectate (de exemplu, rudele apropiate ale pacienților) trebuie să treacă testele de sânge pentru fier seric, feritina, CTLF și saturația transferinei.
2. Pacienți cu niveluri ridicate de fier seric, feritina și saturarea transferinei peste 45% ar trebui să fie supuse unor analize genetice.
3. Pacienți cu o mutație C282Y dublu și saturația transferinei peste 45% sunt considerate hemocromatoza bolnave. Acestea ar trebui să fie tratate (flebotomie terapeutică).

Indicații pentru biopsia hepatică.

Nu toti pacientii cu hemocromatoza necesita biopsie hepatica. Scopul biopsiei hepatice - pentru a identifica pacienții cu ciroză, precum și de regulă alte boli ale ficatului (ciroză pacienții suferă adesea de cancer la ficat).

Tineri de până la 40 de ani, purtători de două mutații C282Y cu enzime hepatice normale si nivelul seric al feritinei mai mică de 1000 ng / ml, riscul de ciroza este foarte mic. Având în vedere acest lucru, experții americani recomanda flebotomie terapeutice pentru a le trata fara o biopsie hepatica. La acești pacienți, prognosticul este excelent, cu un tratament adecvat.

Pacienții cu vârsta peste 40 de ani, cu niveluri crescute ale enzimelor hepatice și a feritinei serice peste 1000 ng / ml au un risc serios de ciroza hepatica. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o biopsie hepatică, în cazul în care această procedură este în siguranță pentru pacient. Prognosticul depinde de rezultatele unei biopsii.

Tratamentul hemocromatozei ereditare

Cel mai eficient tratament pentru hemocromatoza este flebotomie (varsare) - îndepărtarea regulată a sângelui din venele în brațe. Pentru un tratament tipic este suficient pentru a lua o unitate de sânge sau de 450-500 ml la fiecare 7-14 zile (o unitate de sânge conține aproximativ 250 mg de fier).

În acest caz, la fiecare 2-3 luni, se recomandă verificarea feritinei și saturația transferinei. Odată ce nivelul feritinei scade sub 50 ng / ml la saturație transferinei este sub 50%, pentru a reduce frecvența procedurii sângerare 1 2-3 luni.

Avantajele flebotomie terapeutice în hemocromatoza:

1. Prevenirea și ciroză hepatică de cancer dacă tratamentul este început mai devreme.
2. Îmbunătățirea funcțiilor hepatice, în parte, și la pacienții cu ciroză.
3. Confruntarea cu simptome cum ar fi slăbiciune, oboseală, durere la nivelul articulațiilor.
4. Imbunatatirea functiei cardiace la pacienții cu leziuni miocardice minore.

Dacă hemocromatoza este diagnosticată la timp și intens tratate, leziuni la ficat, inimă, pancreas, testicule si articulatii pot fi complet evitate, iar pacienții sunt persoane sănătoase. La pacienții cu ciroză hepatică au apărut poate fi imbunatatita functia de organe, dar cicatrici ficat este ireversibil, iar riscul de cancer rămâne ridicat.

Recomandarile dietetice pentru pacientii cu hemocromatoza ereditare:

1. O dieta normala, echilibrata este permisă pentru toți pacienții, ceea ce face flebotomie terapeutice. Evitați produsele care conțin fier, nu este necesară.
2. Evitați băuturile alcoolice, deoarece utilizarea regulată de alcool afectează în mod negativ ficatul, crește riscul de ciroză și carcinom hepatocelular.
3. Admiterea unor doze mari de vitamina C (acid ascorbic), la pacienții cu supraîncărcare cu fier poate cauza aritmii fatale. Trebuie să se evite suplimente alimentare cu vitamina C, pana cand boala a fost adus sub control.
4. Nu pot mânca fructe de mare crude posibil pentru a obține infecții periculoase, care se dezvolta in medii bogate in fier.

Diagnosticul precoce de cancer la ficat la pacientii cu hemocromatoza.

cancer hepatic (hepatom sau carcinom hepatocelular) apare mai ales la pacienții cu ciroză hepatică. Astfel, pacienții cu hemocromatoza si ciroza trebuie sa fie supuse ultrasunetelor regulate (US) și să ia teste de sânge pentru alfa-fetoproteina (o proteina produsa de tumoare). Aceste teste trebuie efectuate la fiecare șase luni.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit