Managementul clinic al pacienților cu probleme de gen

Obiectivul principal al managementului pacienților cu organe genitale nedeterminată este organizarea unui diagnostic etiologic adecvat și cu consimțământul informat al părinților, făcând toate procedurile necesare pentru restaurarea podelei, care este cea mai optimă în ceea ce privește calitatea ulterioară a vieții, adecvarea sexuală și - dacă este posibil - fertilitatea.
Înainte de părinții decide cu privire la formarea în continuare a sexului copilului, este esențial să se efectueze o examinare completă: pentru a evalua gravitatea virilizarea organelor genitale externe, a explora cariotip, secreția de steroizi sexuali, înainte și după stimularea cu hCG, pentru a determina concentrația de inhibina B, ACTH, AMH, FSH și L D, precum și pentru a realiza vizualizarea structurilor interne folosind tehnici de radiație. Dacă nu exclude o insensibilitate androgeni parțială, și ia în considerare adoptarea este necesar un bărbat pentru a evalua starea penisului după tratamentul cu testosteron. Părinții care vin la problema selecției sexului pentru copilul cu organele sexuale „atipice“, vor fi foarte importante repetitive, liniștite, simple și ușor de înțeles cauzele de discuție ale bolii, istoricul familial cu aceleași încălcări, prognosticul și posibilele tratamente hormonale si chirurgicale. Părinții ar trebui să poată participa la discuția despre alegerea de a deveni sexul lui sau ei, fără o intervenție chirurgicală (în cazul în care nu are indicație medicală strictă) sau cu ajutorul chirurgiei. Este o decizie dificilă trebuie să fie făcută de o echipă, dar în acest moment nu există suficiente date cu privire la eficacitatea acestor tactici de pacienți. În conversații cu părinții trebuie să ia în considerare preocupările lor, credințele religioase, caracteristicile sociale, factori culturali, și - cel mai important - nivelul de înțelegere a problemei. Ambii părinți și pacientul care are nevoie de asistență prelungită de la un psihiatru sau psiholog, care cunosc problemele de tulburări de diferențiere sexuală, și care înțeleg complexitatea intersexualitate, comportamentul sexual și de selecție de gen.
Descoperirile recente de biochimie, genetica si endocrinologie au extins foarte mult cunoașterea și înțelegerea patogenezei determinarea sexului și diferențierea noastră. Acum este posibil pentru a pune diagnosticul corect la majoritatea pacienților cu organele genitale nedeterminată. Aceste progrese, impreuna cu avansuri in chirurgia reconstructiva si suport psihologic, încurajator. Chiar și la pacienții 46, XY cu virilizarea necorespunzătoare a organelor genitale externe, pentru mărirea penisului ca răspuns la administrarea de testosteron ne permite să le ia în considerare în determinarea domeniu bărbați, iar pe fondul terapiei de substituție cu testosteron pentru a realiza inducerea normala a caracteristicilor sexuale secundare în timpul pubertății. În plus, știm acum că un mod fundamental factori determinanți importanți ai identității de gen sunt gene, hormoni și de mediu. Androgenii in utero sunt de dorit, dar nu decisiv pentru alegerea identificării sexuale la pacienții cu intersexualitate. Mazur a publicat recent dovezi că majoritatea pacienților cu insensibilitate androgeni completa sau partiala sau identitate de gen format micropenis, care coincide cu oferta selectată mladenchestve- disforia sau gen de schimbare, deși există în acest grup, dar este extrem de rare. Cu toate acestea, după cum sa menționat Bouvettier et al., In cohorta studiat de 15 elevi au prezentat disfunctie sexuala semnificativa. lacune mari în datele de monitorizare pe termen lung, la multe dintre aceste tulburări, limita dogmatismul face recomandări. Nu trebuie să transfere responsabilitatea lor în calitate de profesioniști în a decide cu privire la definirea părinților de sex în acest complex, cu mai multe componente și disciplina clinică delicată. Luând în considerare multe dintre aceste aspecte permite să ofere orientări mai precise cu privire la tactica de nou-nascuti cu anomalii de determinarea sexului și diferențierea sexuală.
Vă recomandăm, cu 46, XY PND determina sexul masculin, cu excepția insensibilitate androgeni complete sau complet structura organelor genitale externe feminine. În acest din urmă caz, este sigur să se angajeze în discuții detaliate cu familia. Pacienții diagnosticați cu un eșec copilarie 17p-GSDZ este probabil ca schimbare de sex feminin rolurile de gen la bărbați, este necesar să se discute cu părinții lor. În unele societăți, beneficiile sociale, culturale și economice bărbați mult mai importante decât dimensiunea penisului, si sunt predominante - dacă nu cel mai important - factor al părintelui luarea unei decizii privind determinarea sexului copilului.
Toți pacienții cu 46, XX PND, inclusiv la pacienții cu masculinizarea completă a organelor genitale externe, ar trebui să fie crescuți în domeniul femeilor. Acestea Hines, Berenbaum, și Meyer-Bahlburg de 46 de fețe, XX PND care apar pe fundalul VDKN, arată că marea majoritate a pacienților au o identitate de gen feminin, cu toate că, în unele cazuri, comportamentul poate fi cu unele trăsături masculine.
schimbare de sex în copilărie este întotdeauna un complex probleme psihosociale pentru pacient / pacient, părinții lui / ei și medic. În ciuda faptului că este mai ușor pentru a determina sexul la o varsta frageda de 1 an, o decizie trebuie luată după o analiză atentă și în furnizarea de monitorizare și consiliere medicală și psihologică pe termen lung.

Video: Fedoskova TG "Managementul clinic al copiilor bolnavi de multe ori-"

} {Modul direkt4

Există puține dovezi cu privire la efectul psihologic al întârzierea chirurgie până la o anumită vârstă, în cazul în care pacientul poate decide în mod conștient. Se crede că tratamentul chirurgical în primul an de viață reduce primejdie părinților și îmbunătățește comunicarea cu copilul, dar nici o dovada de cercetare formalizate." Copiii care sunt crescuți în domeniul femeilor, este necesar să se evalueze dimensiunea clitorisului în funcție de dimensiunea normală (până la 0,9 cm, la nou-născut și până la 4 cm la femei adulte), iar în cazul în care este prezentat de corecție chirurgicală, este recomandabil să se efectueze o „discret“ klitoroplastiku. Există un consens că posibilitatea tratamentului chirurgical este considerat în cazul în care există o virilizare pronunțată (stadiul III-IV din Prader). Orice intervenție chirurgicală trebuie efectuată menținând în același timp funcționalitatea structurilor genitale, in special klitora-, astfel o intervenție chirurgicală ar trebui să fie efectuate numai de către chirurgii cu experiență de specialitate la sugari chirurgie genitale si copii, si care cunosc anatomia funcțională a organelor genitale. În consecință, menținerea funcționalității ar trebui să depășească preferințele cosmetice. Reconstrucția vaginului în cazul în care este prezentat, poate fi amânată până la adolescență. Tratamentul hipospadias este preferabil să se efectueze la vârsta de 6 luni la 1 an.
Copiii cu Y conținând linii celulare și dysgenesis gonadală în timpul corecție primară a organelor genitale externe trebuie realizată îndepărtarea rudimentar gonadoblastomy gonad- și germinoamele seminom poate debuta în prima decadă a vieții. Histologic și funcțional de ouă „normale“, care sunt situate în scrot, poate fi lasat la pacientii cu 46, XY PND definit în câmpul bărbaților.
La pacienții cu complet testiculele insensibilitate de androgeni poate fi lăsat în loc (cu excepția cazului în care acestea sunt situate în buzele labia) ca sursă de estrogen în timpul pubertății. O excepție se poate face pentru pacientii cu receptori androgeni mosaicism somatice, deoarece aceste persoane sunt expuse riscului de virilizare la pubertate, din cauza prezenței unei populații de celule cu receptori androgeni. Pentru a nu interfera cu identificarea lor normala de sex feminin la pubertate, puteți efectua castrarea preventivă.
La pacienții cu sensibilitate incomplete la androgeni, sau la pacienții cu tulburări ale biosintezei de testosteron, crescuți în domeniul femeilor, trebuie să orihektomiyu înainte de pubertate, deoarece altfel unele efecte masculinizing pot fi observate. Pacienții care au un uter și, în special, domeniul femeilor, este necesar să se efectueze terapia ciclică estrogen-progesteron. Persoanele de sex masculin virilizare realizat prin introducerea unui depozit sau preparate cutanate de testosteron.
Un aspect important al monitorizării este suportul endocrinologice și psihologică continuă pentru pacienți, care ar trebui sa fie furnizate in copilarie, copilarie si adolescenta atat pentru pacienti si parintii lor. Pacienții trebuie să efectueze periodic, pas cu pas, potrivite pentru vârsta lor, discutarea diagnosticul lor, fiziopatologia această condiție și calitatea lor de capabilități de viață și de fertilitate. franchețea Fundamental este necesar. Cu toate acestea, acei pacienți adulți formate / pacienți cu intersexualitate, care sunt bine adaptate și mulțumiți de modul lor de viață și o anumită ofertă franchețea lor rol ar trebui să se bazeze pe principiul „trebuie să știe“. Pacient / pacient (atunci când este posibil) și părinții lui / ei ar trebui să fie implicate în abordarea problemei terapiei de substituție cu hormoni sexuali.
Astfel, în scopul de a maximiza șansele pacientului de bine adaptată, o viață normală, medic și o echipă de profesioniști implicați în diagnosticarea, selecția sexului și definirea de tactici de tratament al unui copil mic cu intersexualitate ar trebui să fie pregătite în chestiuni complexe de etică, culturale, sociologice , probleme religioase, clinice și juridice asociate cu incertitudinea de sexul pacientului. Această sarcină este complicată de lipsa de rezultate disponibile pe termen lung de observare.