Screening pentru nou-născut pentru Boli Metabolice

screening-ul avansat de nou-nascuti

Obiectiv: Diagnosticul și tratamentul precoce nou-născuții cu tulburări metabolice congenitale și endocrinopatii. Cu scopul de a screening-ul au fost formulate în prezent în recomandările forță.

Perioada de screening:

În mod ideal - la a treia zi de viață.

Prelevarea probelor de sânge până la vârsta de 3 zile este motivul pentru re-screening. Părinții primesc un „card de dublu test“. Un al doilea test este efectuat în timpul al doilea examen clinic nou născut, înainte de evacuare (02). sugarii prematuri < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

Prelevarea probelor de sânge ar trebui să fie efectuate (inclusiv până la a treia zi de viață):

• Înainte de a pleca înainte de ora 36 de viață.
• Înainte de transferul la un alt spital.
• Înainte de transfuzie sau transfuzie de schimb de sânge străin.
• Înainte de tratamentul cu steroizi și catecolamine.

Prelevarea de probe:

de sânge nativ (capilar sau venos) este aplicată speciale cercurile filtrului cards- pe ele trebuie să fie complet îmbibat cu sânge. Nu folosiți sânge cu EDTA. heparină și sângele din cordonul ombilical.

carduri de testare trebuie să fie uscate timp de 2-4 ore la temperatura camerei.

Interpretarea analizei ar trebui să fie întotdeauna efectuate în ziua recoltării sângelui.

Atenție: Fereastra de timp îngustă pentru interpretarea testului, cum ar fi acidemia organice sau galactozemie!

Informații pentru părinți și documentare:

Părinții trebuie să fie informați înainte de prelevare scopul, procedura și posibilele rezultate ale testului. Ca și în cazul tuturor voluntară de screening măsuri medicale necesită consimțământul părinților documentate în istoria nou-născutului.

datele de bază necesare pentru a popula cardul de testare: data nașterii cu timpul, adresa și numărul de telefon al mamei, data și ora analizei, precum și date despre vârsta gestațională a copilului și greutatea lui. Este important să se știe dacă pre- sau post-natale steroizi, și dacă nutriție parenterală administrată a fost realizat.

Documentația testului (în cartea de înregistrări de naștere, și notebook-ul cartonaș galben, a nou-născutului) și rezultatele sale! Responsabil pentru efectuarea testului și documentarea responsabilitatea clinicii, din care este transferat copilul sau evacuate, în special, medic pediatru și / sau moașa. În documentația de-al doilea studiu (U2) pentru a efectua un test de screening trebuie să fie verificate, iar în cazul în care nu există date ar trebui să efectueze imediat testul.

Rezultatele testelor efectuate post exclusiv analiză expeditor. Și deja el informează părinții despre rezultatele testelor copilului.

În cazul anulării testului sau deces neonatal până ia analiza la laborator pentru a fi trimis carte de testare goale cu datele respective pentru copii și documentarea procesului.

Testul nu include screening pentru: tip hipotiroidism central flux intermitent atipică sirop de arțar boală și alte boli metabolice variante rare.

Interpretarea rezultatelor testului

screening-ul nou-născut, în mod constant îmbunătățite, sunt, de asemenea, supuse limitelor de corecție sunt indicatori valizi centru profilactic specific de date.

important: Rezultat negativ nu exclude prezența altor forme patologice rare sau mai târziu manifesta opțiuni boli. screening-ul nou-nascutilor nu este un substitut pentru efectuarea unui diagnostic vizat.

Decisiv pentru interpretarea testului sunt vârsta copilului, inclusiv greutatea de gestație și naștere (standarde de diferență de frontieră): aceste date sunt introduse în direcția studiului.

Pentru copii cu o greutate la nastere > 2500 g, de exemplu, există recomandări specifice.

AtențieDacă testul a fost efectuat 36 de ore inainte de viata copilului, concentrația de 17-OH-progesteron (PBX), astfel de rezultate cel puțin TTG, pot fi ridicate sunt o indicație obligatorie pentru nou screening.

Screening-ul TTG după administrarea dopaminei: testare repetată după 2 săptămâni (rezultatul poate fi fals prea scăzut).

La intrarea organismului de iod (agenți radioopace care conțin iod, agenți de dezinfectare mama care conțin iod și copil), valorile TSH pot fi crescute în mod fals.

După administrarea de steroizi screening-centrale telefonice va fals negativ. Se repetă testul!

Studiile inițiale cu boli metabolice suspectate

AtențieCel mai important lucru - să creadă că un copil are un posibil defect metabolic!

Video: curatarea organismului si detoxifiere Ce este

Tulburări metabolice par adesea complicate și exotice. Pentru clarificare rapidă și eficientă a principiilor de diagnostic tulburare destul de frecventă (aproximativ 1 la 500 nou-născut) nu necesită cunoștințe detaliate a numeroase unități metabolice biochimice.

Efectuarea unor cercetări simplu (diagnostic principal) permite deja în perioada neonatală pentru a diferenția importante boli în întreprindere de diagnosticare orientate în continuare că pot face un diagnostic precis.

Deoarece sugarii cu tulburări metabolice acute simptomatice nespecifice si pot semana cu} clinici de exemplu, sepsis, infecții ale SNC, sângerare, insuficienta cardiaca decompensata, toate nou-nascuti a caror stare normala in ciuda sarcinii si la nastere deteriorat, necesita diagnostic primar obligatoriu.

Decisiv este devreme diagnostic corect, deoarece permite terapie adecvată în timp util, precum și pentru a efectua consilierea genetică a părinților cu recomandarea viitorului adecvat diagnosticului prenatal. Executat în diferite țări avansate de screening neonatal acopera o gama larga de boli metabolice și crește semnificativ numărul de diagnostice corecte.

Simptome sugestive de boli metabolice a unui copil

Istoricul medical:

• Il parinti de rudenie bunicilor.
• Rezultatul patologica a sarcinilor anterioare (avort, nasterea unui copil mort).
• boala inexplicabila si decese in randul frati (SIDS, «infecție"), sau băieții din familia pe latura maternă (X-linked defecte cromozomiale).
• obiceiurile alimentare neobișnuite (dieta mamei vegetariană lui).

„morfologică“ date:

• Macro sau microcefalie.
• Malformațiile.
• Cataracta, ochi, ochi spasm.
• Icterul.
• hipo- musculară sau hipertensiune.
• Încălcarea distribuției țesutului adipos.

Semne clinice:

• Suge slăbiciune, vărsături recurente, diaree, tulburări de dezvoltare.
• Simptomele de miopatie / cardiomiopatie.
• Apnee, hiperventilație.
• Încălcarea termoreglare.
• Hepatomegalie, splenomegalie.
• Tremor, iritabilitate, transpirații, convulsii, letargie, comă.