Analiza genetica gravide. Analizele genetice la planificarea sarcinii

conținut

• Video: planificarea pentru sarcină: genetica consultare
• Analizele genetice la planificarea sarcinii
• Analiza genetică a sarcinii
• Genetica in timpul sarcinii
• Dezvoltarea natal a copilului în primul trimestru

Analizele genetice la planificarea sarcinii

1. Dacă sunteți în imposibilitatea de a concepe un copil sau de a face la sfârșitul din cauza avort spontan, nu te învinovăți, așa cum fac mulți, nu pierdeți șansa de a deveni mamă. Problema poate fi ca sa produs dezechilibrul genetic embrion. Sfaturile de obicei in genetica si testare genetica în timpul sarcinii clarifica situația. Pentru a face acest lucru, viitorii părinți face un test de sange, examinarea lor seturi de cromozomi.

2. În cazul în care mama insarcinate - 35, și tata - peste 50 de ani cu vârsta, riscul unei femei de mutatii creste. Aici sunt statisticile: 900 nașterile femeilor cu 25 de ani reprezintă un copil cu sindrom Down, în vârstă de 35 de ani, femeile gravide risc de a oferi un copil cu aceasta boala creste de 3 ori ... Eu dau naștere la 45 de ani sau de rupere cromozomiale mai mari se intampla in fiecare nou-născut 24. Pentru a preveni aceasta boala ingrozitoare ar trebui sa treaca testele genetice in timpul sarcinii.

3. Ginecologul poate sesiza mama insarcinate pentru analize genetice din următoarele motive:

- o boală ereditară în femeia gravidă sau tatăl copilului;

- copil născut anterior cu o anomalie cromozomiala sau malformații;

- Gravidă de peste 35 de ani;

- în cazul în care o femeie gravidă în primele 12 săptămâni de tratament cu medicamente puternice, suplimente alimentare, alcool.

4. A doua ecografie femeie gravidă are, de regulă, nu mai târziu de 11-14 săptămâni. In timpul acesta sunt diagnosticate unele malformații și să identifice schimbările care semnaleaza posibile anomalii cromozomiale. După aceasta, femeile gravide sunt recomandate pentru a efectua analize genetice. Cel mai important, nu diagnosticul, ci o șansă de a vindeca firimiturile inca in uter sau in timpul travaliului pentru a pregăti.

5. De asemenea, prezent la livrarea de teste genetice in timpul sarcinii medicul poate analiza rezultatele testelor biochimice.

6. stare acută cu infecție intrauterină ar trebui, de asemenea, să încurajeze gravidă du-te la genetica de test de sânge.

A fost bine că medicina modernă poate identifica defectele genetice in timpul sarcinii. Și o ajută în acest teste genetice in timpul sarcinii. Deci, nu-ți fie frică și nu evita această metodă de diagnostic!

Analiza genetică a sarcinii

Identificarea problemelor specifice (defecte congenitale, tulburări genetice) în analiza genetică permite pre-tratament și dreptul de a exercita un control asupra gestionării sarcinii.

Analiza genetică a sarcinii este necesară dacă următorii factori:

vârsta mamei insarcinate, mai mare de 35 de ani;
avorturi avort spontan si frecvente;
apariția viitoarelor mame cu risc pentru indicii americani, analize biochimice;
prezența rudelor de boli ereditare;
având copii cu malformații congenitale;
infecții virale acute transferate (ARVI, rubeola, toxoplasmoza, etc.) în timpul sarcinii;
expunerea la factori nocivi în timpul sarcinii (administrarea anumitor medicamente, X-ray, radiații).

Studiile genetice și testele includ examinări prenatale, efectuate cu ajutorul ultrasunetelor (scanare fetale la diferite stadii ale sarcinii pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale fetale, posibile patologii în dezvoltarea organelor interne, membrele fatului, anomalii placentare, determinarea markerilor biochimici) și studii biochimice. Aceste metode sunt non-invazive.

invazive metode de cercetare sunt alocate în detectarea anomaliilor. Aceste tehnici implică invazia cavității uterine pentru colectarea de material pentru studiu. Metodele invazive (amniocenteza, cordocenteza, prelevarea de probe corionica villus, platsentotsentez) permit să se determine cu precizie cariotip fetal, ceea ce elimină dezvoltarea anomaliilor genetice ca sindromul Down, Edwards și altele.

Aceste proceduri sunt efectuate numai în conformitate cu indicațiile medicale stricte, astfel cum comportamentul lor poate declanșa riscul de complicații, comportamentul lor este permisă numai la spital zi sub controlul ultrasunete. Dupa procedura, o femeie este de câteva ore, sub supravegherea specialiștilor.

Genetica in timpul sarcinii

Trebuie subliniat faptul că, în conformitate cu testul triplu poate doar estima probabilitatea prezenței malformațiilor. În 90% din cazuri pot fi identificate malformații ale sistemului și cromozomiale anomalii nervoase - doar 60-70%. În plus, este imposibil să se ajungă la o concluzie finală pe baza testului triplu. În cazul în care rezultatele sunt alarmante medic, el trebuie să numească diagnostic cu ultrasunete repetate și, dacă este necesar, să recurgă la metode invazive (studiul celulelor fetale, lichid placentar sau sângele din cordonul ombilical). Pentru anomalii fetale suspectate este necesară o femeie gravidă să fie trimis spre consultare un genetician. Cu o atenție specială a examinat femeile gravide cu risc ridicat. Prin Genetica Factorii de risc includ:

femei cu varsta de peste 35 de ani;

istoricul familial (anomalii cromozomiale cu rudele pe materne sau paternă);

anomalii cromozomiale la copii născuți anterior;

expunerea la radiații a unui părinte;

întreruperea avorturi spontane anterioare de sarcini;

viitori părinți care primesc medicamente citotoxice și medicamente pentru tratamentul epilepsiei.

Printre femeile insarcinate dezbateri tensionate cu privire la caracterul adecvat al testului triplu și cercetarea genetică ulterioară. Faptul că analiza este efectuată la data la care întreruperea sarcinii este deja problematică. În plus, există multe cazuri în care, în ciuda tuturor previziunilor teribile se nasc copii perfect sănătoși. În schimb, 40% dintre femeile care au dat nastere la copii cu sindrom Down, triplu test de nu dezvăluie nici anomalii ale fătului. Ar trebui să vorbesc despre starea psihologică a femeilor gravide care au primit o concluzie dezamăgitoare, geneticienii.

Pe de altă parte, diagnosticarea la timp a patologiei permite să se pregătească moral și financiar pentru nașterea unui copil bolnav. Unele boli, cum ar fi palatoschizis si buzei, pot fi tratate. Principalul lucru - în timp pentru a face copilul operația necesară.

Dezvoltarea Natal a copilului în primul trimestru

În a opta săptămână, este deja posibil să se stabilească impulsurile creierului. Fructul, care este în uter, încet începe să dobândească specii umane: se profilează la nivelul membrelor, nasul format, gura, sunt primii muschi.

Ceea ce mamele se simt in primele 3 luni? Inițial, simptomele apar de multe ori, se simte ca premenstrual: de exemplu, de sân umflarea (motiv - activitatea intensă a glandelor mamare). În primele săptămâni de sarcină, puteți deveni mai iritabil, mai obosit pentru nici un motiv. Vina schimbarile hormonale. De asemenea, în primele stadii ale sarcinii, multe femei suferă de greață, de multe ori în dimineața. Prin urmare, este necesar să se facă unele ajustări în meniu. Mananca de multe ori (5-6 ori pe zi) și, treptat. Deci, puteți evita revărsarea stomacului. Mananca alimente bogate in proteine ​​si hidrati de carbon, pentru a evita consumul de grase și prăjite, bea suc de legume sau fructe de pădure. Dimineața, urca în pat încet și evitați mișcările bruște. Dacă vă simțiți greață, suge o felie de lamaie.