Aplazie Leydig

Etiologia și Fiziopatologie
Testiculele sunt canalul inghinal și conțin tubilor formă prepubertal cu celule Sertoli și terminale spermatogonia mature fara celule. țesut interstițial arată în vrac și nu conține celule Leydig. Cauza bolii este receptorul LH inactivare mutații alterează transmiterea semnalului. Pacienții observate în timpul embriogenezei concentrații destul de mari de testosteron, ceea ce duce la canalele de diferențiere volfovyh, formând cordonul spermatic și epididim. Cu toate acestea, nivelurile de testosteron nu sunt suficiente pentru a organelor genitale externe pe deplin dezvoltate de tip masculin. Absența Mullerian indica normale factor de secreție fetale suprimarea dezvoltarea celulelor Sertoli conductă Mullerian.

Simptome și semne
Ca un pacient copil identifică diverse încălcări ale structurii organelor genitale externe: divizarea scrot, falus klitoropodobny, sinusul urogenital, proeminența vaginală orb. În unele cazuri, acesta poate fi un fenotip feminin și numai de screening la pubertate pentru amenoree primară, sau lipsa de dezvoltare a glandelor mamare permite un diagnostic. Gonadele sunt de obicei situate în canalul inghinal. creșterea părului pubian și axilar este în general prezent, deși probabil rare. Când hipoplazie celulelor Leydig manifestări clinice nu pot fi la fel de luminoase și includ micropenis, hipospadias, suprimarea fertilității.

caracteristici de laborator
Conținutul de gonadotropina este crescut, concentrația de testosteron scazut, comparativ cu valorile normale pentru bărbați, dar în valorile normale pentru femei. Ca răspuns la administrarea de gonadotropină corionică umană concentrației de testosteron nu este crescut.

diagnostic diferențial
Diagnosticul diferential al aplazia celulelor Leydig trebuie efectuată cu sindromul dispărut defecte testicular testosteron biosinteză, tulburări ale acțiunii androgene, deficit de 5-a-reductaza.

tratament

Pacienții cu aplazie Leydig răspund bine la administrarea produselor exogene de testosteron, în timpul tratamentului a existat o androgenization completă și chiar a dezvolta spermatogenezei. Cu toate acestea, acele persoane care au un fenotip de sex feminin si au crescut ca fetele in copilarie si adolescenta, nu este recomandat să se schimbe pe podea într-o perioadă ulterioară. Pentru ei, tratamentul preferat este îndepărtarea testiculelor și administrarea de estrogen exogen.

Video: EGG MEN histologie testicul