Boli ale glandei tiroide la copii, tratament

Când agenesis tiroidian (athyreosis, nezobnom cretinism) în 70-79% din cazurile de tesut tiroidian este complet absent în altele există aberante glandei tiroide - noduli tiroidieni de tesut in zona lingual. La agenesis completă athyreosis boala apare și creșterea treptată a mixedem imagine în primele luni de viață, 75% dintre pacienți sunt fete. Agenezie glandelor istm observate la 4% din cazurile de autopsii perinatale. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Cu cercetarea genetică modernă, în unele cazuri athyreosis identificate mutatii inactivare TET-2 (factor de transcriere tiroidian) și mutații care inactivează TSH-R (stimulator tiroidian al receptorilor hormonului). Formele sporadice athyreosis observate in anomalade sindromul Potter, palatoschizis si membrana bukofaringealnoy persistenta. Nezobnogo cretinism formă rară - sindromul Kocher - Debre -Semelaigne, caracterizat athyreosis musculare și hipertrofie. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, dar acest sindrom este descris în frați la părinți naștere, ceea ce sugerează un mod autozomal recesiva de moștenire (hipotiroidism nekretinoidny si hipertrofia musculara la adulti numita sindromul Hoffman). Athyreosis combinat cu retard mental și piele pliat (cutis verticis gyrate) sau sindromul Åkesson - sindromul recesiva X-legate. Alte forme nezobnogo cretinism includ insensibilitate la STG.

Absența lobul stâng descris la pacienții cu o secreție anormală a arterei pulmonare stâng din artera pulmonară dreaptă.

Hipoplazie a glandei tiroide se observă hipoplazie a întregului sau a părților sale individuale. Poate duce la mixedem, este rar. Agenezie si hipoplazie a glandei tiroide sunt observate în sindromul di Giorgio. In acest sindrom are de asemenea lipsă parțială sau completă a C-celule ca un spectru de anomalii care rezultă din tulburări de dezvoltare ale 3 si a pungilor faringiene 4a.

tiroidian ectopic (kriptotireoidizm. tiroida Extra) este localizată în rădăcina limbii, cel puțin în țesutul gâtului și în piept, gât, fahee, (metastazei cancerului la copii și adulți, în același timp, poate fi diagnosticată greșit) sac de inima, miocard, ganglionilor limfatici de col uterin. , În 5-10% dintre pacienții cu tiroida linguală ei tesatura principal rare în loc de obicei absente. Glanda foarte mare ectopică la baza limbii poate fi o cauza de dificultate la înghițire nou-născutului. glanda ectopică în absența țesutului de bază însoțit cretinism. Cauzele tiroidian ectopic nu este cunoscută, unele observații a arătat mutații care inactivează PAX 8.

Heterotopie - în țesutul tiroidian sunt descrise tesuturi heterotopice ale timusului focare, glandele paratiroide, mușchi striat și neted. noduli tiroidieni suplimentari sunt situate în apropierea glandei tiroide și de obicei nu au consecințe, deși au descris carcinomul se dezvolta din aceste zone tiroidiene.

Chisturile (chisturi medial gât, chist schitoyazychnogo conductă) - cavitatea resturilor schitoyazychnogo conductă. Uneori, ele conțin nediferențiat germinale epiteliu și insulițe tiroidian. Rareori chisturi tiroidiene observate cu boala rinichiului polichistic.

Există, de asemenea, chist de noduli suplimentari. Fructul tiroidian descris ultimobranhialnyh celulele chistice.

boli funcționale

Bolile funcționale includ hipo și hipertiroidism.

Hipotiroidism (hipotiroidism) - sindrom clinic prin reducerea sau absenta functiei tiroidiene. Ca și în grupele de varsta, hipotiroidismul poate fi congenitale la nou-născuți și lecții, primare (dezvoltate în bolile de cele mai multe tiroide), secundar (apare atunci când producția insuficientă de TSH de glanda pituitara, SNC patologie - Trauma la naștere, malformații congenitale, inflamații, tumori), terțiară (în curs de dezvoltare la produse de insuficienta tireoliberina hipotalamus), periferice, tranzitorii și permanente. În această grupă de vârstă cel mai frecvent hipotiroidismului primar congenitale. Pe de altă parte, hipotiroidismul tranzitorie fara a creste hormonul stimulator tiroidian (TSH), de multe ori apare la prematuri si sugari imature, in special daca mama sunt anticorpi de blocare a receptorului TSH (TSH-R) sau in timpul sarcinii au primit medicamente protivozobnye sau radioactive iod. În plus, copiii sunt extrem de sensibile la deficit de iod, deci HSV este încă foarte răspândită în lume.

hipotiroidism congenital primar (cretinism) -cu cea mai frecventă boală metabolică la nou-nascuti. În țările cu o frecvență ridicată a programelor de screening pentru hipotiroidism congenital - 1 din nou-nascuti 2500-4000, iar unele chiar mai mare - de la 1 la 1400 până la 1 per 2.000 de persoane (din Orientul Mijlociu). fete Ratio: băieți -2: 1, cu cretinism endemic -1: 1, respectiv. Datorită faptului că hipotiroidism congenital primar - una dintre cele mai comune cauze de retard mintal la copii, este vital pentru depistarea precoce și terapia adecvată în timp util. Nevoia pentru diagnosticarea precoce a hipotiroidismului congenital a condus la dezvoltarea și punerea în aplicare a programelor de screening pentru depistarea acesteia la nou-nascuti.

În 80-90% din cazurile de hipotiroidism congenital primar este asociat cu disgenezii tiroidian. În acest caz, de multe ori există aplazie, hipoplazie sau glanda ectopic (cretinism nezobny). În 5% din cazurile de tiroida este normal în dimensiune, structură și locație. In 10-20% din cazuri, cauzate de hipotiroidism primar erori innascute congenitale ale metabolismului (disgormonogenezom) hormon tiroidian - defect al receptorului TSH, ioduri de transport, deiodinase sistem peroxidaza, sinteza tiroglobulină sau degradare, sinteza, stocarea, secreția și reciclarea TK și T4. Cu toate acestea anomalii de sinteză tiroglobulina sunt un grup eterogen de moștenire autozomal dominantă în unele familii. hipotiroidism congenital poate provoca, de asemenea, mama boli autoimune I granzitornye sau constant), utilizarea unor cantități excesive de tiamidov mamă, o cantitate în exces yodina, terapia cu iod radioactiv. Dacă stimularea deficit de hormon tiroidian sau tireotropinrelizing hormon (TRH), se poate dezvolta, de asemenea, hipotiroidism ca izolat sau patologie din cauza insuficienței hipofizar. În astfel de cazuri, de obicei, hipotiroidismul este ușoară și nu este combinată cu retard mintal sever.

În hipotiroidism congenital (cretinism), copilul se naște mai des la sau dincolo de termen, dar cu semne de imaturitate. Chiar și sugarii cu greutate mai mare de 2500 g poate fi persistența fluxului sanguin și RDS. Aproximativ 3-7% dintre copii au malformații congenitale, în principal defecte atrial și intraventriculare ale pereților inimii și hernie ombilicală. In hipotiroidism congenital observat agenesis, hipoplazie, ectopie și crescută (gușa), tiroida. Creșterea poate fi difuz sau nodular. Nodurile Paler decât țesutul din jur, și, uneori, schimbat chistică pot fi încapsulate. Structura microscopica este diferită. In cele mai multe cazuri, fierul a mikrofollikulyarnoe trabecular (sau fetale) structura. Uneori este reprezentat de foliculi convenționale cu conținut coloidal săraci. Ocazional remarcat structura makrofollikulyarnoe, foliculi separate de fire de țesut conjunctiv. Tiroidita neobișnuite sau minime. O creștere semnificativă a tiroidei fetale poate provoca polyhydramnios. Trebuie remarcat faptul că doar o parte din copii cu HSV are simptome clinice de retard mintal și cretinism. Amploarea și severitatea hipotiroidism congenital peste mama hipotiroidism.

Hipotiroidismul poate fi parte MVPR sindroame, în special sindromul comun Iokansona - Bizzaro (hipoplazia aripile nasului, surditate, IUGR, urogenitale variabilă și anorectale malformații), precum și a lui Down, Turner, Pedreda (surditate, gusa), osteodistrofia ereditară Albright. Descrisă în sindromul de inel 18 cromozomi.

hipertiroidism congenital (Graves congenital bolii) este mult mai rar hipotiroidism congenital observate la sugari născuți din mame cu gușă thyrotoxic (boala Graves), din cauza transplacentar lovit TSH-R-stimulare anticorpi pentru fat. Frecventa - 1: 25 000 nașteri, sau 1-3% din copiii acestor mame. Cu toate acestea, severitatea bolii la scurt timp după naștere, chiar și mortalitatea acoperă boli rare. Un copil se naște cel mai prematur. Tiroidiană poate fi crescută sau dimensiunea normală, observate uneori exoftalmie, tahicardie, diaree, vărsături, insuficiență respiratorie, iritabilitate. Majoritatea sugarilor (60%) din aceste semne și simptome ale tranzitorii. recuperare completă spontană a remarcat în vârsta de 3 luni. Aproximativ 20% din simptomele clinice persistă până la vârsta de 6 luni și necesită tratament pe termen lung. O parte din nou-nascuti cu simptome clinice severe de hipertiroidism mor de insuficienta cardiaca. În cazurile fatale ale tiroidei au crescut, uneori, în mod semnificativ, ajungând la glanda dimensiunea de adult, dens, sanguin. Microscopic: foliculi marginita de epiteliu columnar, care poate umple golul, coloidală epuizat. Modificări în alte organe sunt variabile. eritropoeza extramedulare Caracterizat. În inima - și cicatrici interstițiale subendocardiace combinate cu mikronekrozami în miocard. La sugari cu hipertiroidism prelungit observat sinostozei craniană prematură.