Cauzele albinism și simptome, diagnostic și tratament de albinism

Video: nistagmus - video pe rezultatele tratamentului

conținut

Video: nistagmus - video pe rezultatele tratamentului
Cauzele albinism
Clasificarea și simptome de albinism
Tipuri de albinism sunt următoarele:
Diagnostic de albinism
Tratamentul albinism
Sfaturi pentru pacienții cu albinism:
Complicații de albinism
Prevenirea albinism

albinism - un grup de boli ereditare, care sunt caracterizate prin producția insuficientă sau lipsa totală de pigment melanină.

Tipul și cantitatea de melanină determină culoarea pielii, părului și ochilor.

Persoanele cu albinism sunt foarte sensibile la lumina soarelui, și, de asemenea, au un risc crescut de cancer de piele. Melanina joacă un rol important în dezvoltarea nervului optic, astfel încât toate formele de albinism sunt însoțite de probleme de vedere.

Albinismul nu poate fi complet vindecat, dar oamenii cu aceasta boala pot lua unele măsuri pentru a îmbunătăți starea lor. Albinismul nu afectează dezvoltarea intelectuală a omului, deși albinoși de multe ori se simt izolați de discriminarea societății și experiență.

Cauzele albinism

Motivele sunt la fel de mutatii albinism ale mai multor gene.

Fiecare dintre aceste gene permite producerea de proteine necesare pentru sinteza melaninei - pigment negru. Melanina este produsă în celule numite melanocite, care sunt situate în piele și ochii omului. Ca rezultat al mutației de melanina devine scăzută, având ca rezultat decolorarea ochilor, pielii si parului.

În cele mai multe cazuri, albinism apare la un copil care a mostenit doua gene defecte dintr-o dată - de la ambii părinți. În cazul în care operatorul de transport a genei defecte a fost doar un singur părinte, boala nu se dezvolta. Dar, în acest caz, copilul poate fi, de asemenea, un purtător al genei mutante. Deoarece boala este transmisă din generație în generație. Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă.

Clasificarea și simptome de albinism

Indiferent de ceea ce este prezent la un pacient mutatia, o trăsătură caracteristică a albinism este o boala de ochi. Probleme oculare cauzate de dezvoltarea improprie a cailor nervoase care transmit semnale de la ochi la creier.

De asemenea, există anomalii în dezvoltarea retinei.

Posibile probleme cu viziune includ nistagmus (brusca, involuntar ochi mișcare de vibrație), strabism (incapacitatea de a se concentra ambii ochi la un moment dat), fotosensibilitate și miopia extremă.

Clasificarea albinism se bazează mai mult pe tipurile de gene afectate decât asupra manifestărilor clinice ale bolii.

Tipuri de albinism sunt următoarele:

1. Piele și albinism ocular.

albinism cutanate oculare cauzate de o mutatie intr-una din cele patru gene. Boala se manifesta in sine Deficienți si pigmentarea pielii, părului și a irisului.

Piele oculară albinism de tip 1 este rezultatul mutațiilor în cromozomul 11. Pacienții se nasc cu pielea alba lăptos, păr alb și ochi albaștri. Unii oameni nu par a fi orice modificări pigmentare pe tot parcursul vieții. Altii cu varsta incepe sa produca melanina, parul poate întuneca un pic, ochii schimba culoarea.

tip albinism 2 mutatie-cutanate oculare cauzate de gena in cromozomul 15. Acest tip de boala este mai frecventa la afro-americani, amerindieni si imigranti din sub-sahariană. Păr la pacienți poate fi galben, roscat sau roșiatică. Ochii - albastru-gri sau galben-maroniu. Pielea este de culoare albă de la naștere, africani este de culoare maro deschis (mult mai ușoare decât cea a strămoșilor). Ca rezultat al expunerii la soare pielea albinos repede acoperit cu pistrui.

Piele oculară Rare tip albinism 3 este cauzata de mutatii intr-o gena pe cromozomul 9. Boala este diagnosticată în principal în rândul imigranților din Africa de Sud. Persoanele cu această formă de albinism au pielea-brun roșcat, păr roșcat și ochi căprui.

Skin-ocular tip albinism 4 este rezultatul mutațiilor în cromozomul 5. Aceasta este o formă rară a bolii, simptomele asemănătoare cu albinism de tip 2. Cele mai frecvente in randul imigrantilor din Asia de Sud-Est.

2. X-linked albinism ocular.

Boala apare exclusiv la barbati. Această formă de albinism cauzata de o mutatie pe cromozomul X. Simptomul principal este neclară viziune, în timp ce culoarea pielii și a ochilor rămâne de obicei normale.

Sindromul 3. al germano-Pudlaka.

Aceasta este o forma rara de albinism, care este cauzata de o mutatie a cel putin una dintre cele opt gene asociate cu acest sindrom. Pacienții care prezintă semne asemănătoare albinism ocular cutanat. In plus, ei dezvolta boli pulmonare, intestinale și tulburări de sângerare.

4. Sindromul Chediyak-Higashi.

Aceasta este o altă formă rară a bolii, care este asociat cu o mutatie a genei-Lyst. Simptomele seamănă cu albinism pielii oculare. În plus, pacienții au un defect in celulele albe din sânge, ceea ce le face susceptibili la infecții.

diagnostic de albinism

examinare medicală completă la albinism ar trebui să includă:

- Examinarea fizică a pacientului.
- O descriere exactă a modificărilor pigmentare.
- examen oftalmologic complet.
- Compararea pigmentare pacient cu alți membri ai familiei.

Oftalmolog ar trebui să efectueze un studiu al ochiului, care ajută la identificarea strabism (ochi încrucișate), nistagmus, și fotofobie. Medicul va examina retina pentru a detecta anomalii caracteristice albinism. Procedură specială - electroretinograma - utilizat în studiu pentru a înregistra semnale electrice care provin de la nivelul retinei la creier.

Albinism cauzeaza pierderea ambilor ochi. Dacă există modificări în pacient doar într-un singur ochi, ar trebui să ia în considerare alte opțiuni, în plus față de albinism. În plus, există multe boli care rupe pigmentarea pielii, dar acestea nu provoacă probleme vizuale, cum ar fi în albinism.

tratamentul albinism

Deoarece albinism este o boală ereditară și opțiunile sale de tratament sunt foarte limitate. Pacientul trebuie să se supună unor examinări periodice de către un oftalmolog și de a purta lentile de contact (dacă este cazul).

În cazuri rare, medicul poate recomanda tratamentul chirurgical al ochiului, pentru a facilita o nistagmus pronunțată și strabism. Dar, din cauza leziunilor retiniene de recuperare aproape imposibilă.

Pacienții cu albinism trebuie sa fie testati periodic pentru cancerul de piele si conditii precanceroase. Pacienții adulți recomandă cel puțin 1 dată pe an examinat de un dermatolog si un oftalmolog.

Pacienții cu sindrom, și germană-Pudlaka Chediyak-Higashi necesită de obicei un tratament suplimentar special pentru a preveni complicații.

Sfaturi pentru pacienții cu albinism:

- Folosiți ochelari de soare, chiar dacă strada nu este foarte insorita.

- Nu uita de protecție solară cu SPF de cel puțin 30 pentru a proteja pielea.

- Evitați lumina solară intensă, nu merg în vreme caldă.

- Purtați haine lungi și pălării cu borduri largi.

complicații de albinism

Complicațiile de albinism includ atât probleme fizice si stresul emoțional, și chiar izolarea socială:

- Probleme grave ale pielii, cum ar fi arsurile solare și cancerul de piele.

- Ridiculizare și prejudecată împotriva copiilor la adulți, discriminarea, inclusiv restricțiile privind cariera și oportunitățile personale.

- stres constant, un sentiment de inutilitate, depresie, și chiar tentative de suicid in randul pacientilor cu albinism.

Prevenirea albinism

Singura modalitate de a preveni nașterea unui copil cu albinism - în timp util cupluri de consiliere genetice. Metode moderne de screening genetic face ușor pentru a detecta defecte genetice in soți, care, eventual, pot provoca albinism la copiii lor.

O plantă sau nu să aibă copii după care - o chestiune privată a fiecărui cuplu.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit