Testele de farmacogenetică companion dx
Video: Valoarea diagnosticare de companie partea-1
conținut
Companion companie Dx a fost infiintata ca un laborator dedicat definiției de paternitate și de analiză medico-legală.
Povestea proprie unui băiat
La scurt timp înainte de noul Companion Dx luat pentru ei înșiși și pentru lumea afacerilor medicina, fondatorul companiei citit în revista Fortune poveste despre moartea tragică a lui Michael Adams-Conroy. Pentru a arăta importanța exemplului de analiză farmacogenetic, trebuie să ne concentrăm asupra poveștii.Boy din Pennsylvania, a murit la varsta de 9 ani în 1995. La momentul decesului unui număr foarte mare de anti-depresiv Prozac a fost găsit în sângele lui. Medicamentul a fost prescris pentru băiat să-l ajute să se ocupe de o varietate de probleme neurologice, inclusiv un posibil sindrom de alcool fetale, tulburarea obsesiv-compulsive și sindromul Tourette.
Părinții Mike Foster a pierdut temporar custodia altor doi copii și erau sub suspiciune, deoarece autoritățile au fost investigate cauzele supradoze fatale Prozac.
Speriat de acuzațiile împotriva lor, părinții au cerut sprijinul unui psihiatru cu experiență în Philadelphia. Acest medic imediat gasit ajutor in interesant articol Coroner concluzie „și fluoxetina (Prozac ingredient activ), și norfluoxetină (fluoxetina activ metabolit produs în ficat), în băiat de sânge au fost la fel de concentrație ridicată în momentul decesului.“
Acest lucru nu se potrivește cu versiunea de pe supradoză acută în care fluoxetina este de obicei prezentă în sânge în concentrații mult mai mari decât metabolitul său. Acest lucru ma determinat să se gândească la acumularea pe termen lung a medicamentului în corpul lui Michael, la care ficatul nu a putut în mod corespunzător „prelucrate“ fluoxetina.
Băiatul, se pare, a fost „săraci“ metabolizatorii. După analiza genetică, care a confirmat diagnosticul de suspiciune la părinții lui Michael au fost îndepărtate, și au întors copilul. Singurul lucru care nu mai este posibil să se întoarcă a fost - viața unui băiat care a murit din cauza faptului că dispoziția medicilor săi nu au avut testele necesare.
Șeful companiei și tatăl a trei copii, a fost impresionat medicina modernă neînarmat, care se transformă într-o astfel de tragedie. El a decis să organizeze sisteme de Dx eliberare însoțitoare pentru pharmacogenetic de testare, care a permis medicilor inainte de a prescrie prezice răspunsul pacientului la tratament.
Astfel, compania a adăugat la testele de paternitate și de medicină legală, de asemenea, evoluția testelor farmacogenetice.
Rolul geneticii în metabolismul de droguri
Acum, știința este sigur că absolut toate căile, transportul și efectele drogurilor asupra organismului depind de genetica pacientului. Potrivit New England Journal of Medicine, 20% până la 90% din variabilitatea individuală a răspunsului la medicamente este determinată genetic.Dacă vorbim despre cele 200 cele mai vândute în medicamente prescrise din SUA, apoi 59% din cele 27 de reacții adverse cele mai frecvente - sunt consecințele variației genetice a anumitor enzime. Mulți alți factori, cum ar fi vârsta, starea fiziologică și comorbiditățile trebuie să fie, de asemenea, luate în considerare.
Și, cu toate acestea, genotipul pacientului - acesta este cel mai important factor.
Companion companie Dx a început să ofere medicilor o alternativa la tratamentul standard „pentru toți“ și metoda „încercare și eroare“, ale cărei victime sunt pacienți, cum ar fi Michael. Efectele secundare ale terapiei medicamentoase - este în nici un caz de erori medicale, dar, de asemenea, ele provoacă daune enorme pentru sănătatea pacienților.
În 1998, o meta-analiza a 39 de studii prospective efectuate in SUA au aratat ca 106.000 de americani mor in fiecare an din cauza efectelor adverse. Frecvența evenimentelor adverse la pacienții din ambulator a fost apoi 50,1 cazuri la 1000 persoane-ani de terapie de droguri. În același timp, 38% dintre evenimente adverse sunt clasificate ca fiind „grave“, ar fi putut fi evitate prin aplicarea timp de analiza genetică.
Testele de farmacogenetică cu Companion Dx
Testele de farmacogenetică - o alternativa moderna la metoda de „încercare și eroare“.Cunoașterea genotipul pacientului, caracteristicile metabolismului ajuta medicii determina doza este corecta in mai multe medicamente prescrise comune, inclusiv:• Beta blocante.
• medicamente antiaritmice.
• antidepresive triciclice.
• Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei.
• analgezice opioide.
• Anticoagulantele și colab.
Astăzi, compania oferă Companion dx teste moderne genetice care identifica in mod credibil si clasifica CYP2D6, CYP2C9 (plus VKORC1 pentru warfarină), NAT2 și forma lent, normal și super-rapid.
sistem de testare genetică în conformitate cu medicul dumneavoastră despre posibilele interacțiuni medicamentoase din cauza polimorfisme enzimelor testate, chiar luând dieta (!) a pacientului în minte, au folosit suplimente pe bază de plante și medicamente OTC.
Companion Dx oferă o oportunitate unică de a se uite imediat la caracteristicile unui metabolism al unei anumite persoane, evitând destinația greșită.
Citocromilor CYP2D6, CYP2C9 (inclusiv VKORC1) și de CYP2C19, care este testarea sistemului, sunt responsabile pentru metabolismul aproape jumatate din medicamentele prescrise cele mai comune. Dar printre ei sunt mulți care au o fereastră terapeutică foarte îngustă, sau interacțiuni medicamentoase multiple.
Dacă noi credem cercetarea actuală, jumătate dintre pacienți au anumite variatii genetice (modificari, lipsa de gene), ceea ce duce la perturbarea metabolismului medicamentului. Genotipare, pentru a evita efectele secundare - este un instrument valoros, care este deja introdus în practica medicilor, și mâine va fi o parte integrantă a acesteia.
Utilizarea de testare farmacogenetică pentru medic:
• eficacitatea maximă a tratamentului individualizat.
• Minimizarea frecventa efectelor secundare datorate predicția lor.
• Abilitatea de a menține practica sa de „pe marginea“ a progresului științific.
Utilizarea analizei farmacogenetic pentru pacient:
• Încrederea în eficacitatea și siguranța tratamentului.
• selecție simplă și rapidă a dozei și de regim.
Disponibile în prezent testele farmacologice incluse în Companion Dx
1. CYP2D6 sau citocromul P450 2D6.Această citocromul printre mai studiate enzime implicate în transformarea medicamentelor. CYP2D6 este implicat în metabolismul de aproape un sfert de medicamente prescrise existente, inclusiv inhibitori ai recaptării serotoninei, antidepresive triciclice, beta-blocante (cum ar fi Inderal) și antiaritmice de tip 1A.
Aproximativ 10% din populație sunt forme care acționează lent acestei enzime, iar în 7% din populație detectată formă ultrarapide. 35% sunt purtători ai alelei nefuncțional 2D6, crește riscul de reacții adverse la aceste persoane, mai ales în timpul tratamentului cu câteva medicamente care sunt cele mai „încărcate“ acest sistem enzimatic.
Enzima CYP2D6 este implicată în metabolismul acestor medicamente: hidrocodonă, amitriptilină, loratadina, ciclobenzaprina, metoprolol, tamoxifen, difenhidramina, etc. CYP2D6 este responsabilă pentru conversia promedicamentului codeinei la forma sa activă - prin urmare, acest medicament nu funcționează bine la metabolizatorii lent CYP2D6 ..
2. CYP2C9 sau citocromul P450 2C9.
CYP2C9 - aceasta este prima cale de metabolizare a warfarina (Coumadin) și fenitoina (Dilantin). Aproximativ 10% din populație sunt purtători de cel puțin o alelă de forma lent CYP2C9, iar aceste persoane pot fi tratate cu doar 50% din warfarina doza standard - doză mare pentru ei ar fi toxice.
Alte medicamente care sunt metabolizate de participarea CYP2C9, includ izoniazida, ibuprofen, amitriptilină, sildenafil, sulfonamide, naproxen, tetrahidrocanabinol (medicament în numai S.U.A.).
3. CYP2C19 sau 2C19 citocromul P450.
Citocromul P450 2C19 asociată cu metabolismul clopidogrel (Plavix), carisoprodolul, diazepam, fenitoină și altele.
Disponibil astăzi privind testele care trebuie comandate separat
1. CYP1A2 (citocromul P450 1A2).Citocromul P450 1A2 este asociat cu metabolismul amitriptilina, olanzapina, haloperidol, duloxetina, propranolol, teofilină, cafeină, diazepam, clordiazepoxid, tamoxifen, un estrogen si ciclobenzaprina.
2. NAT2 (N-acetiltransferaza 2).
Această enzimă este al doilea rând, care acționează asupra izoniazida, procainamida, sulfasalazina (Azulfidina). Incidența „acetilare lent» NAT2 în diferite grupuri etnice variază de la 10% la 90%.
3. 5HTT.
Această substanță care participă la transportul serotoninei este asociată cu modificări ale eficienței din grupul SSRI de medicamente - inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei. Aproximativ 40% din populația Americii de Nord au o variatie genetica 5HTT, ceea ce duce la un răspuns lent la terapia acestui grup de medicamente.
4. UGT1A1 (UDP-glucuronoziltransferaza).
UDP-glucuronoziltransferaza actioneaza asupra medicamente citotoxice irinotecan (Camptosar). Forma activă a irinotecan, SN-38, este metabolizat de UGT1A1, care are o multitudine de variatii genetice. Aproximativ 10% dintre pacienții din SUA au o variatie genetica in UGT1A1 * 28, ceea ce crește riscul neutropeniei severe și chiar viața în pericol cu doze standard de irinotecan.
5. DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza).
dihidropirimidin dehidrogenaza necesare pentru metabolizarea corectă a 5-fluorouracil. Această enzimă se caracterizează prin polimorfism ridicat. Aproximativ 3-8% dintre pacienti au o variatie genetica DPD, care determina reacții toxice severe - în cazuri rare, este 5-fluorouracilul la astfel de oameni, chiar și la o doză mică poate provoca moartea.
6. HLA-B * 5701.
Această genă este implicată în metabolizarea abacavir medicament (Ziagen). Testul pentru sensibilitatea la abacavir, adesea administrate în tratamentul HIV / SIDA, este necesar să se identifice 8% dintre persoanele cu abacavir și o combinație de medicamente (Trizivir, Kivexa) poate provoca o reacție de hipersensibilitate care pun în pericol viața.
Mai multe detalii despre serviciul de farmacogenetic de testare puteți învăța de pe site-ul de administrare MedBe.ru.
Distribuiți pe rețelele sociale:
înrudit
Nu viermi sunt transmise de la pisica la om, o persoană poate obține?
Coral Club si pancreasului
Biopsie lichid - o analiză inovatoare de cancer
Diagnosticul diferențial al cancerului pancreatic si test de sange pancreatită- Țestoasele periculoase pentru a avea ca animale de companie
- Factorii genetici, metabolismul de droguri si testarea pharmacogenetic
- Ca o monitorizare la domiciliu a insuficienței cardiace salvează vieți
- Mesipol linie extinsă de produse „quinacrina“
- Mai mult de lucru - mai mult băutură?
- Medicină legală
- Amprentarea vă permite să se determine înălțimea și sexul persoanei
- Farmacogenetica în practica de medic moderne
- Nanoporovoe de mare viteză secvențierea ADN
- Analizor de aer determină zahăr
- 3D celulă-microscop de la Nanolive
- Senzor Micro 1.8 - senzor de mișcare super-sensibile
- Miniatură monitor Holter novi ™ plasture holter
- Moleculight i: x monitorizarea infecțiilor plăgilor
- Cercetători Asistent: personal citometru-150 hpc
- Medicina personalizată (farmacogenomica) și diagnosticare de companie
- De ce acești oameni au atins succesul?
Coral Club si pancreasului