Neurologie și neuropatologie și a mecanismelor genetice de epilepsie

Cu o astfel de situație de medicina modernă ea se confruntă cu postoyanno.Dovolno a devenit repede clar că insulina genetica-nezavisimogodiabeta diferă radical de diabet de tip, o mutatie poate duce vozniknoveniyuopuholey aproximativ o mie de gene care sunt deja izvestnysegodnya, dar nimeni nu poate garanta că, la sfârșitul kontsovrech nu va merge zeci de mii.

La aceasta trebuie adăugate "diversitate" samogogena. Embrionar orice gena poate efectua morfogeneticheskuyufunktsiyu, determinând dezvoltarea coloanei vertebrale și a corpului, iar in aceeasi gena vzroslomsostoyanii serveste ca o gena-protector, protejând transformarea malignă kletkiot și organismul împotriva cancerului. De aceea, segodnyatak dificil de a studia și de înțelegere a adevăratelor cauze ale razvitiyatogo unei boli sau patogeneza adevărată: patologiyumy a se vedea, iar genele se bazează nu știu. Și este greu de adevărat patogenezstanet clar, până la un program de citire genomacheloveka, care este de așteptat la începutul secolului XXI. Dar chiar și așa ceva știm astăzi.

celule nervoase, ca oricare alta, nu podderzhivatzhiznedeyatelnost stare fără enzime proteice, molecule care mogutraspolagatsya în membrană și citoplasmă a carcasei, conectarea mezhdusoboy diferite părți ale structurii celulei. O atenție deosebită este acordată nastoyascheevremya receptori de membrană și fermentnymkompleksam submembrane.

Video: Sergey Sapegin 12/09/2013 (formarea simptomelor tipice ale sclerozei multiple)

activitatea de suprimare "durere" osuschestvlyaetsyacherez neuron bloca intrarea ionilor de calciu în celule de celule și kaliyaiz. Acest lucru se realizează prin canale ionice - belkovmembrany având gaura - "timp"Prin ioni de conduită kotoroeosuschestvlyaetsya. Între receptor și canalul imeetsyasvyaz sub forma așa-numitelor proteine ​​G.

Ele sunt numite astfel deoarece acestea primesc energie de la rasschepleniyaguanozin-trifosfat (GTP), astfel încât poate fi ajustat fermentnyesistemy responsabil pentru activitatea de același canal, și, prin urmare, de excitație neuronală. Una dintre aceste enzime este fosfolipazaS - PLC. cercetatorii coreeni de la Universitatea Pusan ​​gestionate vyklyuchitu mouse-ul gena beta-subunitate PLC, rezultând în receptorii narushilissvyaz pe celula lor "obiective" și semnale normalnayaperedacha într-un neuron.

Soluția este de a opri subunitatea beta a fost datorat faptului că neurochimice lung a acordat o atenție activității sale în creier și koregolovnogo mai ales in hipocampus, sau girusul morskogokonka bazat pe emisfera, care este destul de des zatragivaetsyamorfologicheski și funcțional diferite geneza.V epilepsie hipocampus subunitatea beta receptori legați aktivnogoperedatchika cum ar fi acetilcolină și în cerebel - receptorii glutamat (glutamic aminoacizi), de asemenea, un activator puternic al neuronilor.

La șoarecii cu gena off PLC observă moartea neuronilor cu motor, ceea ce duce la ataxie. Șoarecii sunt pipernicit și mor în a treia zi de naștere nedeleposle pe fundalul status epilepticus: hiperexcitabilitate cauza decesului a hipocampului "constrângătoare" neuronii care contin somatostatina (neurohormone reglarea proceselor de creștere) -povtoryayuschiesya convulsiile întregului corp (Tono-clonice). Aceasta amintește kartinaochen convulsiile experimentale induse de epilepsie.

Astfel, gena enzimei oprire implicate in neyronahza lipolizei, care este esențială pentru a asigura energia nervnyhkletok conduce la rezultatele cele mai dezastruoase vsledstviepreryvaniya de stimulare a semnalului acetilcolina. Zakanchivaetsyaeto fatală.

Rolul si serotonina - "substanță horoshegonastroeniya" în creierul nostru (se crede că starea depresivă inavyazchivye numit-o vina lui). El takzhesvyazan G-proteine ​​si PLC, încurajându-i prin neuron. Anterior bylopokazano că mutanti receptorilor de serotonină epilepsii.No suferă de studii similare în precizie nu merg la kakoesravnenie cu experimente în care este posibil pentru a opri interesuyuschiygen.

Sa constatat că gena receptorului serotoninei trimite în mod diferit sinteza komandyna a proteinei. Oamenii de stiinta de la Universitatea Vanderbilt din Nashville (Tennessee, SUA) nuclee subcortical izolate de la receptor ADN șobolani upravlyayuschihdvizheniem. Într-una dintre buclele intracelulare retseptornogobelka disponibile aminoacizii valină triplu-serinvalin, prezența kotoryhochen este importantă pentru funcționarea receptorului.

Dacă aminoacizii din acest loc sunt înlocuiți cu alții, rezultat naprimerv mutațiilor, eficiența interacțiunii retseptoras sale G-proteină poate fi redusă cu 10-15 de ori, ceea ce conduce la razvitiyuepileptogennogo status. În plus, înlocuirea acestor aminoacizi mozhetproiskhodit la nici o genă (ADN), iar copiile ARN-oic. Mecanismul Etonovy de apariție a epilepsiei genetice urovne.Danny rezultat a confirmat moartea șoarecilor cu off serotoninei genomretseptora, precum și acțiunea acestor antagoniști ai receptorilor.

In 1991, descoperirea a fost făcută complet noi boli mecanism vozniknoveniyageneticheskih. Este vorba despre "expansiune" nucleotide trehbukvennyhpovtorov în ADN, retard mintal ereditar asociat cu așa-numitul-X legat fragmentat. Această femeie"sex" cromozom, la capătul căruia nu este destul de yasnymprichinam începe să crească numărul de repetiții "scrisori"codul genetic: CAG, CTG, CGG și CCG. În mod normal, astfel de triplete nu ar trebui să bytbolshe 30-35, dar în unele cazuri, numărul acestora "rulouri de peste"o sută, sau chiar jumătate. Apoi, vârful cromozomului X se rupe, adică, este fragmentată.

Acum există mai mult de o duzină de boli genetice asociate cu acest fenomen uimitor. In 1996, sa descoperit că, atunci când Friedrich ataxia crește numărul de tripleți GAA. Ataksiyumozhno mai aproape considerate "rudă" epilepsie, și sa dovedit că, de fapt, din moment ce un bylotkryt mecanism similar și epilepsie mioclonică (cum ar fi Unferrihta - Lundborg) .Acest este o boala autosomal rara, gena sa este situat nu vpolovoy cromozom. Interesant, este localizată în cromozomul znamenitoy21, în același loc și gena pentru sindromul Down si boala Altsgeymera.Gen epilepsie, în acest caz, ea codifică un inhibitor al enzimei cistatina proteinazy- B, care a redus în celulele limfoblastoide la"defecțiune" celule albe din sânge.

O analiză mai detaliată a genei la pacienți au arătat inserție extraordinară (inserție) la 600-900 "scrisori" codul genetic - de nucleotide, care au reprezentat multe repetiții, dar triple și dodecamers, sau 12 CCCCGCCCCGCG membru! Aceste repeta blokirovaline sinteza proteinelor, iar porțiunea de reglementare a genei.

Această descoperire a fost facuta in genetica de laborator uman Zhenevskogouniversiteta. Avantajul munca de oameni de știință elvețieni yavlyaetsyato că noul mecanism pentru apariția epilepsiei nu este deschis în experimente pe animale de laborator, precum și în două familii de pacienți.

Desigur, medicii au de multe ori să se ocupe de posttravmaticheskoyepilepsiey, precum și bolile cauzate de porazheniemtogo organică sau o altă zonă a creierului. Nu pot exista tulburări genetice redkovstrechayuschihsya relative.

Dar vă puteți uita la problema din cealaltă parte. După numărul znachitelnobolshee de persoane au suferit leziuni la cap, odnakolish un număr mic de afectate dezvoltat epilepsiya.Kogda trebuie apoi să se ocupe cu reacții diferite la unul și impactul zhevneshnee, atunci putem vorbi doar despre populație și geneticheskompolimorfizme "sindromul"Că am imeemv caz de epilepsie.

Video: Curs: Reabilitarea prin posibilitățile of Neuroscience. neyrointerfeys potențiale invazive

Astăzi a relevat stat câteva mecanisme genetice patogenezaetogo. Dar această listă scurtă arată că protivepilepsii poate fi nici un singur medicament, deoarece"implicat" nu numai gene diferite, dar și raznyechasti lor - proteine ​​de codificare și de reglementare, pentru sinteza proteinelor otnosheniyane au.