Porfirie acută: simptome, tratament, prognostic, ce este?

porfirie acută: simptome, tratament, prognostic, ce este?

Video: Porfir. O boala genetica rara - acuta intermitenta porfirie.

porfirie acută se manifestă atacuri episodice de dureri abdominale și simptome neurologice.

Crizele declanșate de anumite medicamente medicale și de alți factori. Diagnosticul se bazează pe un nivel ridicat de acid i aminolevulinic și porfirină precursor porphobilinogen în urină în timpul atacurilor. Convulsiile trunchiate introducerea de glucoză sau (într-o mai multe cazuri severe) pe / în hemul. Dacă este necesar, un tratament simptomatic, inclusiv utilizarea de analgezice.

porfiria acută includ (în ordinea descrescătoare a frecvenței) porfiria intermitentă acută (PPE), porfirie pestriț (VP), un coproporphyria ereditar (NPC) și extrem de rare porfirie 6-ALAD-deficiență.

In heterozigoților porfiria acuta inainte de pubertate sunt rare, iar mai târziu -numai în 20-30% dintre purtători defecte enzimatice. Homozigoți și boli heterozigote duble manifesta adesea simptome mai severe si este de obicei in copilarie.

factori agravanți

Efect numeroși factori precipitanți, de obicei, asociate cu stimularea biosintezei hemului, în măsura în care depășește capacitatea enzimei defect. Ca urmare a precursorilor acumulate - porfobilinoten (PBG) și acid 5-aminolevulinic (ALA) și în cazul porfirie ALAD-deficienta -doar ALA.

Un rol important este jucat de factori hormonali. La femei, atacuri apar mai des decât bărbații, în special în perioadele de schimbări hormonale (chiar înainte de menstruație, în timpul utilizării contraceptivelor orale la începutul sarcinii).

Alte declanseaza includ medicamente (barbiturice, alte medicamente anti-epileptice și sulfonamidele antibiotice) și hormoni sexuali, în special ALA care induce enzimele sintazei și citocromului P-450 din ficat. Atacurile apar de obicei, în prima zi după expunere agenți de precipitare. Apariția simptomelor poate provoca, de asemenea, scăzut de calorii si dieta saraca in carbohidrati, alcool și solvenți organici. Uneori, atacurile apar pe fondul unor boli infecțioase și alte, și experiențe mentale în intervenții chirurgicale. De obicei, cauza atacului există mai mulți factori, care sunt uneori dificil de identificat.

Video: 5 boli cele mai oribile din lume

Dacă și NKP VI manifestări cutanate declanșate de lumina solară.

Simptome și semne de porfirie acută

Pentru porfiria acută este caracterizată prin simptome și semne ale sistemului nervos, dureri abdominale, sau ambele împreună (manifestări neyrovistseralnye). Cei mai mulți purtători ai genei defecte într-o experiență de viață doar câteva episoade sau nu le simt. În altele, simptomele reapar. La femei, atacurile sunt adesea limitate la fazele ciclului menstrual.

Atac de porfirie acută

Atacurile acute sunt de obicei precedate de constipatie, oboseala, iritabilitate si insomnie. Cele mai frecvente simptome - dureri abdominale și vărsături. Durerea este chinuitoare și nu se potrivește cu tensiunea mușchilor peretelui abdominal. Aceasta este legata de o leziune toxică a nervului viscerale sau ischemie de organ din cauza vasoconstricției locale. Deoarece nu există nici o inflamație, stomacul rămâne semne myagkim- de iritație peritoneală sunt absente. Temperatura și numărul de leucocite normale sau doar ușor crescute. ileus paralitic poate fi însoțită de balonare. Urina în timpul unui atac devine roșu sau brun-roșiatic de culoare și conține PBG.

Poate fi afectat toate părțile sistemului nervos periferic și central. convulsii grele și prelungite sunt caracterizate de neuropatie motorie. mononeuroni membrelor Inițial, de obicei, afectate (ceea ce duce la slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor), dar în acest proces poate implica orice neuronii cu motor, și nervy- craniene pot dezvolta tetraplegie. Leziunile Tabloid duce la insuficiență respiratorie.

daune SNC pot manifesta convulsii sau tulburări psihice (apatie, depresie, agitație și chiar psihoze cu halucinații manifestă). Convulsii, halucinații, comportament psihotic, și poate fi asociat cu hiponatremie sau hipomagneziemie, însoțită de aritmii cardiace.

Anxietate, tahicardie sunt de obicei cauzate de excesul de kateholaminov- în cazuri rare, aritmii catecolaminelor provoca moartea subită. hipertensiune labil cu creșteri tranzitorii ale tensiunii arteriale, dacă este lăsată netratată, determină modificări ale vaselor sanguine, ceea ce duce la hipertensiune ireversibile. La centrul de insuficiență renală acută, în porfiria sunt mulți factori șef printre ei este, probabil, hipertensiune, transformându-se într-o hipertensiune cronica.

Subacut sau subcronică simptome

La unii pacienți, simptomele persistă pentru o perioadă mai lungă, dar mai puțin pronunțate (de exemplu, constipație, oboseală, dureri de cap, dureri de spate sau coapse, parestezie, tahicardie, dispnee, insomnie, modificări psihice, convulsii).

Simptomele cutanate ale PE și NPC

Chiar și în absența simptomelor neyrovistseralnyh pielea devine mai ușor părțile vulnerabile și deschise ale corpului apar erupții cutanate buloase. Pacientii de multe ori nu știu că nu pot sta la soare. Simptomele cutanate de porfirie acută nu sunt diferite de cele ale porfirie cutanat târziu.

manifestările tardive

Motilității în timpul atacurilor acute poate provoca slăbiciune permanentă și între atacuri. În a doua jumătate a vieții la pacienții cu CPE și, eventual, cu PAC și ONL, mai ales după atacurile anterioare, rata crescută a cancerului hepatocelular, hipertensiune arterială și insuficiență renală.

Diagnosticul de porfirie acută

  • Analiza urinei în PBG.
  • La rezultate pozitive - determinarea cantitativă a ALA și PBG.
  • Dacă este necesar, pentru a afla tipul de boala - o analiza genetica.

Video: Porfir. Curs MD Natalia Suponeva pentru medici. partea 2

atac acut. Diagnosticul este adesea confundat ca un atac imita acută starea de „abdomen acut“ (care de multe ori duce la interventii chirurgicale inutile) sau a unei boli nervoase sau mentale. Atac de porfirie trebuie suspectată la pacienții care au identificat anterior purtător al genei defecte, sau cei care sunt indicii ale unei istorii familiale de porfirie. Cu toate acestea, chiar și în cazurile de purtători cunoscuți ai genei defecte este necesară pentru a evalua posibilitatea altor cauze de atac acut.

Principalul simptom este o culoare roșie sau roșu-brun a urinei, care nu a fost înainte de atac. Prin urmare, trebuie să se examineze urina la toti pacientii plangandu-se de dureri abdominale (care nu are nici un motiv aparent), mai ales în prezența constipație, vărsături, tahicardie, slăbiciune musculară, simptome tabloid sau tulburări psihice.

Pentru conținutul porfiria suspectate PBG în urină se determină metode calitative sau semicantitative rapide. Rezultatele pozitive ale analizei sau tabloul clinic convingător impune cuantificarea ALA și PBG (de preferință în aceleași probe de urină, care au fost testate anterior). Conținutul PBG și ALA, mai mult de 5 ori mai mare decât în ​​mod normal, ceea ce indică un atac acut de porfirie, cu excepția cazului în care pacientul este purtător al genei defecte, care este excreție la fel de mare de precursori porfirine a avut loc în faza latentă a bolii.

Atunci când nivelurile normale de PBG și ALA ar trebui să ia în considerare alte diagnostice. ALA au crescut la niveluri normale sau ușor crescute de PBG puncte pentru a conduce otrăvire sau porfiria ALAD-deficiență. Analiza de urină de zi cu zi, în astfel de cazuri, este inutil. In schimb, analiza mostra de urina aleatoare ajustată pentru diluarea concentrației de creatinină. Este necesar să se determine conținutul de electroliți și Mg. Cauza hiponatremie poate fi vărsături sau diaree severă după administrarea de soluții hipotone.

Determinarea tipului de porfirie. Deoarece terapia de porfirie acută orice tip de același, identificarea tipului de boala este importantă în primul rând pentru detectarea purtatori ai genei defecte printre rudele pacientului. Dacă aveți deja detalii despre tipul de porfirie, și mutații în istoria familiei, diagnosticul este evident, dar poate fi confirmată prin analiza genetică. Pentru a determina activitatea enzimelor pentru a confirma diagnosticul nu este necesar. În cazul în care istoria familiei este nici o indicație în diagnosticul formelor acute de porfirie se disting prin acumularea de compuși reprezentativi din plasmă și excreția acestora în urină și fecale. La nivele ridicate de ALA și PBG în urină se determină conținutul de porfirine în fecale. Pentru PPOs normală caracteristică sau doar ușor crescut nivelul lor în fecale, în timp ce NPC și PE - ridicat. În faza latentă, acești markeri sunt de multe ori nici o boala. Când NPC și PE în plasmă conținând porfirine cu fluorescență caracteristică. Redus activitatea dezaminaza PBG în eritrocite aproximativ 50% din normal indică NAK, deficit de oxidază protoporfirinogen în leucocitele - un VI și eșecul koproporfirinogenoksidazy - prin ICP.



Un sondaj de membri ai familiei. Riscul de moștenire a bolii este de 50%. Deoarece recomandările terapeutice după diagnostic reduce riscul de simptome ale bolii, copiii din familiile afectate trebuie examinate înainte de începerea pubertății. Dacă mutația este cunoscută, copilul este efectuat analize genetice în cazul în care nu se cunoaște, se determină activitatea enzimelor corespunzătoare în celulele roșii din sânge, sau leucocite. Studiile genetice efectuate pentru diagnosticul fetal (prin analiza de eșantionare vilozitatilor amniocenteză sau corionice), dar având în vedere perspectivele favorabile pentru majoritatea purtătorii genei defecte, diagnosticul prenatal este rareori prezentat.

cercetareÎn prezența simptomelor acute neyrofistseralnyhcând sensibilitatea
screening- Conținutul PBG în urină (determinarea semicantitativă în probe de urină aleatorii)Conținutul de porfirine în plasmă
(Rezultatele în mod dramatic pozitive de screening) Confirmare

Conținutul ALA și PBG (determinare cantitativă)

Conținutul de porfirine în scaun RBC PBG deaminază

Conținutul de porfirine în plasmă

Conținutul de porfirine în eritrocite

Conținut ALA, PBG și porfirinelor (determinare cantitativă)

Conținutul de porfirine în scaun

Video: Infographics interactive dedicate bolii "porfirie" rare

Conținutul de porfirine în plasmă

Predicția de porfirie acută

Progresul medicinei și de auto-ingrijire tehnici pentru a imbunatati prognosticul pacientilor cu simptome de porfirie. Cu toate acestea, unele dintre ele sunt încă crize frecvente sau de a dezvolta paralizie permanenta si insuficienta renala. În plus, nevoia de analgezice puternice poate duce la răspândirea dependenței de droguri.

Tratamentul porfiria acuta

  • Dacă este posibil, eliminarea factorilor de precipitare.
  • Dextroza (PO / in).
  • V / o bijuterie.

Tratamentul atacurilor acute ale aceleași pentru toate porfiria acută. Identificarea și eliminarea posibilelor declanșatoare. Cu excepția cazurilor ușoare, pacientul au necesitat spitalizare într-o cameră privată liniștită întunecată. Monitorizare a ritmului cardiac, a tensiunii arteriale, și echilibrului hidro-electrolitic. monitorizează continuu starea neurologică a pacientului, funcția vezicii urinare, starea mușchilor și a ligamentelor, funcția respiratorie și saturația de oxigen din sânge (puls oximetria). Pentru ameliorarea simptomelor (durere, vărsături) este utilizat în acest caz, mijloace sigure.

Dextroza (300-500 g pe zi) inhibă ALA-sintetazei și atenuează simptomele. În absența dextroza vomei este administrat pe cale orală, vărsături - în /. Pentru a evita supra-hidratarea cu hiponatremie concomitentă, soluție de dextroză 50%, s-a adăugat în picături printr-un cateter venos central (1 litru pe 24 de ore).

În / în introducerea de hem mai eficiente decât introducerea de dextroză, și sub atac grele, dezechilibru electrolitic, sau slăbiciune musculară severă trebuie să înceapă imediat. Introducere hem elimină de obicei simptomele în decurs de 3-4 zile. Întârziind fata terapie hem mai severă leziune a nervilor si de recuperare mai lentă și incompletă a pacientului. US hem este produsă ca hematină liofilizat, care se diluează cu apă sterilă. Când se utilizează hematină produsele formate rapid de degradare hem, care pot provoca flebita la infuzii- aceste produse au, de asemenea, un efect anticoagulant tranzitoriu. Diluarea cu hematină 20% albumină umană sunt efecte secundare mai puțin pronunțate. Hem arginate este mai stabilă și, de obicei lipsit de toxicitate.

Pacientii cu convulsii recurente severe amenință leziuni renale sau deficit neurologic permanent, o posibila alternativa este un transplant de ficat. Când boala activă și insuficiență renală în stadiu terminal trebuie să ia în considerare transplantul simultană de rinichi și ficat, deoarece dializa creste considerabil riscul de leziuni ale nervilor.

profilaxie

ar trebui evitate purtători de gene de porfirie acută:

  • medicamente potențial periculoase;
  • alcool;
  • stres emoțional;
  • contactul cu solvenți organici;
  • diete stricte;
  • perioadele de post.

Dieta pentru obezitate ar trebui să conducă la o reducere treptată a greutății și aplicată numai în timpul perioadelor de remisie. Transportatorii VI sau PCN ar trebui să reducă la minimum expunerea la soare. De protecție solară, ecranare numai ultraviolete B neeffektivny- mai bine să se utilizeze creme cu dioxid de titan opac. Toți pacienții prin intermediul asociațiilor de pacienți cu porfirie trebuie prevăzute cu materiale informative scrise, și au posibilitatea de a direcționa consiliere.

Ar trebui să fie clar marcate purtător al bolii în dosarele medicale și de a da pacientului o formă specială cu lista de măsuri de precauție necesare.

dieta bogata in carbohidrati reduce riscul de atacuri acute. O astfel de dieta sau de a lua o bucată de zahăr la fiecare oră alină simptomele unui atac acut.

Cu previzibile frecvente și convulsii (de exemplu, femeile care au convulsii asociate cu ciclul menstrual) poate ajuta hem administrarea profilactică cu puțin timp înainte de debutul așteptat al unui atac. Recomandări standard în acest sens, nu ar trebui să fie suschestvuet- se consulte cu un specialist. crize frecvente de premenstrual unele femei pot fi prevenite prin introducerea de hormon gonadotropinrilizing analog în asociere cu doze mici de estrogen. Uneori, folosit cu succes contraceptive orale, dar componenta progesteron este capabil porfiria agrava simptomele.

Pentru prevenirea leziuni renale necesare pentru monitorizarea hipertensiunii cronice (prin mijloace sigure). Pacienți cu insuficiență renală îndreptate în mod explicit la nephrologists.

Printre purtătorul genei de porfirie acută, în special atunci când boala simptomatică, incidența crescută a carcinomului hepatocelular. Pacienții cu vârsta peste 50 de ani ar trebui să fie anual sau de două ori pe an, care urmează să fie analizate pentru a evalua starea ficatului (contrast cu ultrasunete). intervenția în timp util poate crește speranța de viață a pacienților.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Tulburări metabolice ale metabolismului acidului uric și a metalelorTulburări metabolice ale metabolismului acidului uric și a metalelor
Ural-u (uralyt-u) [nume companie de droguri "Madaus ag"]. Pelete conținând citrat de…Ural-u (uralyt-u) [nume companie de droguri "Madaus ag"]. Pelete conținând citrat de…
Patologie somatică în Hays. sindromul MiorenalnyPatologie somatică în Hays. sindromul Miorenalny
Porfiria: caracteristici, simptome, tratamentPorfiria: caracteristici, simptome, tratament
Cartea „farmacologie clinică și farmacoterapie“ Capitolul 10 medicamente…Cartea „farmacologie clinică și farmacoterapie“ Capitolul 10 medicamente…
Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
Danazol (danazol). 17apregna-2,4-dien-20-ino (2,3) izoxazol-17-ol. Sinonime: danoval, bonzol,…Danazol (danazol). 17apregna-2,4-dien-20-ino (2,3) izoxazol-17-ol. Sinonime: danoval, bonzol,…
Cartea „Farmacologie Clinică și farmacoterapie“ Capitolul 7 Pharmacogenetics…Cartea „Farmacologie Clinică și farmacoterapie“ Capitolul 7 Pharmacogenetics…
Great Medical Encyclopedia IC nevronet. medicamenteGreat Medical Encyclopedia IC nevronet. medicamente
Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
» » » Porfirie acută: simptome, tratament, prognostic, ce este?
© 2021 GurusHealthInfo.com