Anomalii cromozomiale. Anomaliile în cantitatea și calitatea

anomalii cromozomiale

Video: Atenție! Anomalia colectarea de familii în vara anului 2016

cromozom Se compune din brațe scurte (p) și brațe lungi (q). Ei au constricția sau centromere primare, care sunt atașate la microtubuli în timpul diviziunii celulare. Tolomeri sau vârfurile de cromozomi, sunt acoperite cu o secvență repetată de TTAGGG, este important să se mențină integritatea cromozomiale. Poziția centromere determină structura cromozomilor. La om acrocentric cromozomi 13, 14, 15, 21 și 22 sunt caracterizate prin tulpini și având sateliți, unde genele sunt ARN ribozomal.

Anomalii ale numărului de cromozomi. Anomalii ale numărului de cromozomi - cel mai bine diagnosticat de la o anomalie cromozomiala. anomalii structurale joacă un rol important în dezvoltarea de malformatii congenitale, infertilitate si avort spontan recurente. Anomaliile cantitative de cromozomi, de obicei apar din cauza unor erori în timpul diviziunii celulare, atunci când există o creștere și / sau scăderea celulelor fiice cromozomi, sau nondisjunctie cromozom. Nondisjunctie pot să apară în mitozei și meiozei. Celulele care rezultă dintr-o astfel de divizare, sunt aneuploid, deoarece setul lor de cromozomi nu corespunde tipic 23 set haploid de cromozomi.

nondisjunctie poate avea loc atât prima și a doua divizie meiotice. Și, de fapt, și într-un alt caz, este posibil fertilizarea aneuploid. nondisjunctie cromozomială sau lag se poate întâmpla în anafază în mitoză, care cauzează mosaicism, adică prezența a două sau mai multe linii de celule dintr-un singur individ. Deseori mozaicismul detectate în cazul anomaliilor cromozomiale sex - sindromul Turner (până la 50% din cazuri). Cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice sunt listate în tabel. 5-1. Anomaliile cantitative pot fi de asemenea caracterizate prin număr multiplu set haploid (23) de cromozomi.

Video: Webinar "anomalii cromozomiale și embriogeneza timpurie"

triploidie (Numărul cromozomului 69), are loc, de obicei, atunci când fertiliza un ou cu două spermatozoizii. Fertilizarea triploid găsit în 15% din cazurile de avort spontan asociate cu cromozomiale anomaliyami- doar uneori se termina de livrare. Tetraploid se caracterizează prin prezența a 92 de cromozomi într-un loc și se găsește într-un procent mic de avorturi spontane.

Anomaliile structurii cromozomilor. rearanjamente structurale de cromozomi apar la aceste leziuni cromozomiale, în care, indiferent de motiv, nu există nici o recuperare a structurii lor inițială. rearanjamente cromozomale sunt echilibrate, în cazul în care a păstrat o celula diploide setat genetice. ajustarea Dezechilibrat provocând aneuploidie într-un segment sau mai mulți cromozomi. Aceste modificări structurale pot acumula (numit apoi familia), sau apar ca un eveniment primar de novo.

echilibrat rearanjamente cromozomiale familiale în cele mai multe cazuri, acestea sunt cu adevărat echilibrate și nu reprezintă un risc semnificativ de malformatii congenitale sau retard mental. rearanjamente cromozomale de novo, care arata echilibrat, provoacă un risc mic de aneuploidiei la nivel molecular (5%), provocând malformații congenitale și întârzierea dezvoltării.

translocație - schimbul de arme între doi cromozomi diferiți. translocații reciproce apar la discontinuități, limitate la cele două brațe, și schimbul reciproc de segmente distale, ceea ce duce la formarea cromozomului derivat. În cele mai multe cazuri, fenotipul purtători de translocații echilibrate este destul de normal, dar riscul de a dezechilibrat gameți gametogeneza când au crescut. Purtătorii translocații echilibrate posibil tip complex cromozomială clivaj, model de clivaj care cuprinde,, modele normale echilibrate translocare neechilibrate și model, ceea ce duce la trisomii partiale sau monosomy partiala a cromozomilor în cauză.

când translocație a implicat două brațe scurte de cromozomi acrocentric, brațul lung conectat în porțiunea centromerică a unui cromozom, in timp ce bratul scurt de cromozomi acrocentric sunt pierdute. Această așa-numita translocatie Robertsoniene. Scurt bratul de cromozomi acrocentric contin genetice ribozomi rezerve de material, astfel încât pierderea sa asupra fenotipului nu este reflectată. Ca și în cazul translocații echilibrate, produse meiotice diferențe pot fi atât echilibrate și dezechilibrată.

alte anomalii structurale poate duce la defecte de avort spontan si nastere. Dacă pe același cromozom este format două discontinuități, iar în timpul porțiunii de reparare este rotită cu 180 °, este inversat. În cazul în care acest proces se întâmplă în fiecare membru, se numește inversiune pericentric. În cazul în care inversiunea este implicat într-un singur umar este inversiune paracentrical. Fiecare dintre aceste specii are un inversiunile unice și diferite efecte asupra gametogeneza și care poartă copilul. Atunci când există o dublare a duplicări cromozomiale din diferite segmente de cromozomi lungimi care duce la dezvoltarea de trisomie parțială a acestui segment. Când deleții de diferite lungimi de segment este pierdut, ceea ce duce la un dezechilibru genetic - monosomy partiala.

O astfel de stare, în care a doua copie a genei sau segment cromozom este absent, care este exprimată într-un fenotip patologic sau sindrom clinic cunoscut sub numele de haploinsufficiency.

Video: Avort